阿尔茨海默病风险基因或可驱动侵袭性肌萎缩侧索硬化症
新潟大学脑研究所研究团队发现,APOE ε4这一被公认为阿尔茨海默病主要风险因素的基因变异,也可能影响肌萎缩侧索硬化症(ALS)中病理变化的扩散方式。通过对145例经尸检确认的散发性ALS病例分析,研究人员发现65.5%的APOE ε4携带者表现出广泛分布的2型病理特征,而非携带者中这一比例仅为39.7%。研究证实APOE ε4通过一种独立于阿尔茨海默病传统病理机制的途径,驱动有毒TDP-43蛋白的扩散,导致ALS病理从运动神经元区域扩散到认知相关脑区,引发认知障碍。这一发现表明ALS并非单一疾病,而是具有生物学上不同亚型的疾病,为ALS的个性化医疗提供了关键遗传窗口,使医生能更早预测认知变化、规划评估时间并制定针对性治疗方案。

