数百人不知不觉携带家族性高胆固醇血症基因
一项针对美国明尼苏达州、亚利桑那州和佛罗里达州84,413名志愿者的大型研究发现,约1/200的人(419人)携带导致家族性高胆固醇血症的基因变异,其中近90%此前未获诊断。研究显示仅30.8%的基因确诊患者符合传统荷兰脂质诊所网络评分标准,证实临床评估常漏诊此病。超过25%的携带者未接受降胆固醇药物治疗,仅10%达到推荐胆固醇目标水平,22.4%已有冠状动脉疾病史。研究强调外显子测序技术能提前数十年识别高风险人群,呼吁扩大基因筛查范围,使医生能及早干预,大规模预防早发性心脏病并改善患者预后。

