儿童PDCD10相关家族性脑海绵状血管畸形导致部分动眼神经麻痹病例报告
本文报告了一例17个月大女童PDCD10相关家族性脑海绵状血管畸形病例,该患儿在9个月大时出现右侧轻度上睑下垂、斜视及眼球内收和上视障碍等部分动眼神经麻痹症状。头部CT显示多发脑内钙化灶,SWAN磁共振成像证实存在多发脑海绵状血管畸形,一年后随访MRI显示新发病灶包括脑桥受累。FIESTA成像显示右侧动眼神经周围出血性改变,基因分析发现新型PDCD10变异。该病例表明PDCD10相关家族性脑海绵状血管畸形可能以孤立性颅神经病变作为儿童期首发症状,并随后出现快速影像学进展,需密切随访以防神经功能恶化。

