人工智能可以显著改善罕见疾病临床试验中合格患者的识别过程，根据一项由克利夫兰诊所和Dyania Health的研究人员进行的新研究。1
利用嵌入电子健康记录系统的医学训练大型语言模型，研究人员能够在一周内筛选超过1400份患者记录，并准确识别出针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）3期试验的潜在候选者。ATTR-CM是一种主要影响老年人的心力衰竭形式。
“这项研究表明，经过医学训练的AI可以大规模地支持病历审查，改变传统上劳动密集型的过程，”研究主要研究者、克利夫兰诊所心力衰竭人群健康主任Trejeeve Martyn医学博士在一份声明中说。“通过在一个大型医疗系统中快速识别高质量的试验候选者，我们可以提高入组效率，并增加来自不同背景和更广泛地理区域的患者入组。我们对这项技术可以在我们的医疗系统中应用感到乐观，并正在研究该平台如何帮助加速观察性研究、疾病登记以及未被充分利用的已批准疗法的循证实施。”
ATTR-CM是一种进行性且常被漏诊的心脏疾病，由错误折叠的转甲状腺素蛋白在心肌中积聚引起。2 这些被称为淀粉样蛋白的异常蛋白质沉积物积聚在心脏壁中，使其变硬，损害心脏有效放松和泵血的能力，从而导致心力衰竭。
该模型结合了结构化EHR数据和自然语言处理，以分析离散的临床变量以及来自医生笔记、实验室结果和报告的非结构化信息。3 AI系统审查了整个医疗系统的1476份患者记录，并通过回答涵盖多个纳入和排除领域的约7700个试验特定问题来评估试验资格。其判定结果附有每项决策的可审计理由，随后由临床医生通过“临床医生在回路中”的复核过程进行验证，以在联系患者前确认资格并确保准确性。
在通过AI系统和临床医生在回路复核最终确认合格的30名患者中，有29名是通过传统招募方法未能识别的。1 AI达到了96.2%的总体准确率。该系统对其资格判定的解释也是完全可解释的，医生审核员确认了AI生成的解释具有100%的准确性。
在招募结果方面，在该试验点达到其入组目标之前，有7名患者通过AI辅助筛选入组，而相比之下，在90天的时间里通过传统筛选识别出了10名患者。此外，该系统表现出强大的排除能力，正确排除了200名不合格患者中的198名，达到了99%的阴性预测值。
重要的是，AI驱动的筛选过程确定了更多样化的潜在试验参与者群体。在通过AI系统识别的30名患者中，36.6%是黑人，而通过常规招募方法识别的患者中这一比例仅为7.1%。AI方法还接触到了与专科护理联系较少的患者：AI识别出的患者中只有60%之前看过心力衰竭专家，而传统筛选识别出的患者中这一比例为92.8%。
这些发现表明，AI辅助的病历审查可能通过识别在常规招募途径中被忽视的合格患者，特别是在历史上登记不足的人群中，来帮助扩大临床试验的准入。
“临床研究常常受到我们能否高效、公平地将患者与试验匹配的限制，”Dyania Health的首席执行官兼联合创始人Eirini Schlosser在一份声明中说。“这项研究提供了令人信服的证据，表明AI可以帮助解决这个瓶颈——不仅通过提高工作流程效率，而且通过帮助发现可能被遗漏的合格患者，特别是那些来自历史上代表性不足群体的患者。”
参考文献
- AI-driven chart review accurately identifies potential rare disease trial participants in new study. Cleveland Clinic. March 3, 2026. Accessed March 5, 2026.
- Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM). American Heart Association. Last reviewed May 29, 2024. Accessed March 5, 2026.
- Martyn T, Hanna M, Nissen SE, et al. Automating chart review utilizing an artificial intelligence-enabled system for assessing transthyretin amyloid cardiomyopathy trial eligibility. J Card Fail. Published online March 3, 2026. doi:10.1016/j.cardfail.2026.01.010
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