背景：
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见的血管疾病，其特征是多系统动静脉畸形（AVMs）。最早期症状通常在儿童期出现，主要表现为反复鼻出血。严重后果包括脑出血和血栓并发症，可能增加发病率和死亡率。据估计，HHT具有接近完全的外显率，97%的患者在60岁前会出现症状。
病例报告：
一名71岁男性患者出现进行性呼吸困难、疲劳、头晕和下肢水肿症状，持续1个月。进一步检查显示严重缺铁性贫血（血红蛋白6.4 g/dL，血清铁21 µg/dL，总铁结合力462 µg/dL，转铁蛋白饱和度约5%，铁蛋白13 ng/mL）。患者接受了4单位浓缩红细胞输注，症状有所改善。影像学检查未发现其他内脏畸形；随访的食管胃十二指肠镜和结肠镜检查结果正常。尽管内镜检查结果为阴性，但考虑到患者先前有出血性胃肠道AVMs病史以及与缺铁性贫血一致的实验室检查结果，间歇性隐匿性胃肠道出血仍是主要考虑因素。建议进行胶囊内镜检查以筛查小肠毛细血管扩张症，但被推迟。患者的病史特点是HHT诊断延迟。他直到67岁前临床上一直无症状，之后出现自发性双侧硬膜下血肿和胃肠道出血。
结论：
本病例突显了在没有反复鼻出血的情况下，HHT的识别延迟，随后出现严重的颅内和胃肠道并发症。过度依赖经典的黏膜皮肤特征可能导致诊断延迟。临床医生应考虑在有无法解释的AVM相关出血或贫血的老年患者中考虑HHT，以便及时进行筛查和管理。
关键词：案例报告；鼻出血；血液学；晚发型疾病；表型
【全文结束】