基因组医学领域已经取得了令人瞩目的成功，但投资者却忽略了这一点。这一次，问题不在于疗效：而是将这种模式转化为可行的商业模式。在这篇评论中，基因组医学公司SparingVision的首席执行官Stephane Boissel呼吁采取三个关键措施来解决这一难题，使该领域迈向新的高度：（1）增加投资者支持，以应对更常见疾病，这是继首次关注罕见单基因疾病后的下一个范式转变；（2）专注于降低针对较少见疾病的产品制造和开发成本；（3）在特定治疗领域建立关键资产和技术的集中度。
2023年是基因组医学的分水岭，这一年有五项突破性的批准，包括首个CRISPR疗法Casgevy。这一趋势预计将持续下去，FDA估计从2025年起每年将批准10至20种基因疗法。截至2024年年中，FDA已批准了36种基因疗法，到年底预计将再批准8种，显示出该领域的强劲势头。
基因疗法的潜力对于许多其他药物模式来说是难以想象的：让聋哑婴儿恢复听力，防止致盲眼病的进展，治愈镰状细胞病。这种改变游戏规则的科学得到了非常支持的FDA的支持，生物制品评估和研究中心主任Peter Marks倡导在多个领域采取支持措施以加速批准。对于一个十年前几乎不存在的领域，从疗效和监管角度来看，未来一片光明。
但有一个大问题。该领域似乎无法证明投资回报率（ROI）的关键公式。高昂的研发和制造成本，加上患者群体较小和一次性治疗方案，意味着尽管这些疗法可以实现惊人的成就，但在设计用于长期护理而非治愈的医疗系统中交付这些疗法是非常困难的。为了确保该领域能够迅速实现基因组医学的真正潜力，需要重点关注三个领域：
1. 增加投资者支持，以应对更常见疾病，这是继首次关注罕见单基因疾病后的下一个范式转变
要使ROI公式成功，我们需要治疗更大的患者群体，并将这种模式推进到更复杂的疾病中。这项科学已经存在，我们并不需要等待。例如，在SparingVision，我们正在研究色素性视网膜炎（RP），全球患者人数为200万，但我们已经开始评估我们的主要产品在治疗地理萎缩方面的应用，这是一个更大的机会，涉及1000万人。我们还有一种产品正在研究青光眼的潜在应用，全球患病人数超过7600万人。
有许多其他方法和其他公司也有潜力做到这一点，但他们很难吸引投资。当然，投资者需要对支持的方法进行高度选择，但他们需要确保他们的投资集中在这些高价值的适应症上，同时对这些机会保持耐心。一旦我们能够在更大的患者群体中证明ROI，这个难题将迎刃而解，基因组医学的价值将大幅释放。
2. 专注于降低针对较少见疾病的产品制造和开发成本
行业不能忽视罕见疾病领域。我们有责任找到解决方案，看到有前途的开发因缺乏投资者支持而停止是非常痛苦的。这需要生物技术领域的参与者——从公司到投资者和监管机构——应对几个关键挑战。
首先，我们应该采用类似于FDA的“定制疗法”战略：利用一种产品的开发，更高效和快速地开发具有相似技术基础的其他产品。例如，我们可以探索技术成为即插即用的机会，如开发可以轻松定制用于各种遗传疾病的CRISPR疗法。
其次，创建标准化的制造协议，确保不同疗法的一致性和高效的生产过程。最后，加强与CDMO的合作，增加生产能力并降低成本。结合FDA支持的监管环境，这些步骤可以真正释放基因疗法的潜力，使其惠及更多人群，使这些革命性的治疗方法更具可及性和财务可行性。
3. 在特定治疗领域建立关键资产和技术的集中度
坦率地说，一家小型公司试图用一种基因组技术解决一个微小的罕见患者群体，可能会获得一些早期的风险投资支持，但不太可能坚持下去并发展成为一个持久的生物技术公司。而一家中型公司试图在多个治疗领域部署多种基因组技术，当形势良好时会获得资金，但当形势变差时将面临生存危机。
为了在生物技术层面优化推进基因组医学，开发者需要具有规模并建立关键资产的集中度，同时专注于协同技术和同一治疗领域的有限数量的适应症。这种方法不仅允许关注高价值资产，还可以实现“科学溢出效应”，这是由Rodino-Klapac及其同事提出的术语，描述了从基因疗法的开发和生产中获得的知识如何扩展到疗法及其适应症之外，帮助加速进一步的基因疗法改进并加快设计和制造修复的速度。例如，在SparingVision，这是我们策略的核心部分：采取技术中立的方法，从我们的每项技术中吸取经验，从AAV基因疗法到CRISPR-Cas9，同时专注于眼科领域。
总之，我们都知道生物技术成功的魔力公式：疗效 + 显著改善标准护理 + 一个愿意为此付费的强大市场。对于基因组医学，我们需要解决这一最终元素，但投资者请注意：该领域正在努力解决这些问题，您只需确保在他们解决问题时与正确的公司合作。
(全文结束)
