曼大研究人员最近开发了一种新的基因组学方法，有望揭示人类健康和疾病的遗传机制。近日在《基因组生物学》杂志上发表的研究提供了一条创新路径，用于研究癌症和痴呆症等疾病的根源，最终实现早期检测。
“我的实验室应用我们称之为下一代测序和生物信息学的方法，放大近期AI算法进步的影响。我们与全国各地的研究人员合作，使加拿大处于这一重要新研究领域的前沿。”曼尼托巴大学马克斯·拉迪医学院生物化学和医学遗传学副教授阿萨纳西奥斯·佐沃利斯博士说。
每天，使用下一代测序的研究人员都会在我们DNA的非编码部分中发现重要的线索，这些部分曾被称为“垃圾DNA”。这些部分包含关于疾病存在的线索。佐沃利斯团队的这一突破旨在重新利用原本仅用于读取mRNA（遗传物质的编码部分）的实验室设备，以研究我们DNA的非编码部分，即非编码RNA。
“这种新研究领域所需的合适设备已在我们的实验室中存在一段时间，但直到现在我们才拥有将其潜力发挥到极致的工具。”佐沃利斯说，“采用AI和新型基因组学方法的影响在于，世界各地的研究人员现在可以利用下一代测序技术，在新的表观转录组学领域探索非编码RNA的遗传相互作用。”
过去二十年来，世界各地的研究人员一直在使用精密工具筛选非编码RNA，以确定大约3%的编码序列。作为加拿大表观转录组学项目的一部分，佐沃利斯正在推动这项技术，创建“表观转录组图谱”，填补我们基因组中缺失的97%，并推进对非编码RNA变化如何导致疾病的理解。
“如果我们把人类基因组想象成地球的地图集，每个基因由一张卫星图像表示，那么迄今为止，我们只揭示了完成地图集所需的120万张图像中的不到36,000张。已绘制的RNA序列代表特定的人体组织，我们现在能够开始填充地图集的大片空白，首次精确定位疾病的基因组位置和其他重要的生物功能。”阿萨纳西奥斯·佐沃利斯博士说。
阿萨纳西奥斯·佐沃利斯博士在拉迪健康科学学院和癌症护理曼尼托巴的保罗·阿尔布雷希森研究所指导一个生物信息学研究项目。
曼尼托巴大学的研究部分得到了加拿大政府研究支持基金的资助。
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