杰夫·维斯特拉的母親和两位姐妹都死於肌萎缩侧索硬化症（ALS）的并发症，这位科学家兼滑雪运动员希望一种实验性治疗——以及首次已知的预防这种神经退行性疾病的尝试——能够拯救他的生命。
维斯特拉只有两岁时，他的母亲就去世了。她所有的兄弟姐妹也都在三十多岁和四十多岁时死于ALS。
这位41岁的男子告诉CBS新闻，他不害怕在智利海岸外滑雪下冰山，或在不列颠哥伦比亚省上空跳伞——真正让他恐惧的是他的家族病史。维斯特拉和他的姐妹艾琳和莉都检测出携带一种名为“FUS”的基因突变，该基因对正常细胞功能，尤其是神经细胞至关重要。这种突变使得他们很可能患上ALS。
“像这样生活在乌云之下，在精神和情感上都非常艰难，”维斯特拉说。
研究表明，大约10%到15%的ALS患者具有遗传性形式。哥伦比亚大学神经学家尼尔·施奈德博士研究ALS的遗传形式，他表示，这些遗传形式中约有三分之二是家族性的，意味着家族中多代人都受到影响。
根据美国疾病控制与预防中心的数据，美国约有3.5万人患有ALS，也称为卢伽雷氏症。ALS会导致运动神经元（控制肌肉运动的神经细胞）进行性退化。随着时间的推移，患者会失去行走、说话的能力，最终失去呼吸能力。
目前，尚无治愈方法，但世界各地的研究人员正在努力开发新的治疗方法。这包括哥伦比亚大学埃莉诺和卢·格里格ALS中心正在为一种罕见的遗传性ALS疾病开创的一种实验性方法。
维斯特拉的两位姐妹都开始出现ALS症状，她们参加了哥伦比亚大学的一项针对突变基因的实验性治疗的临床试验。领导这项试验的神经学家施奈德博士也检查了维斯特拉，并发现他的肌电图（检查肌肉电信号）存在异常。
“那是一个艰难的时刻，”施奈德博士说。“我们认为这意味着这是疾病发作的早期迹象，他面临患上全面疾病的风险。”
施奈德博士向维斯特拉提供了与他姐妹相同的实验性治疗，以预防ALS。维斯特拉希望采取主动措施，他说：“我抓住了这个机会。”
在过去三年里，维斯特拉每隔几个月就会接受一次脊髓输注，以靶向并禁用突变基因。虽然他的两位姐妹最终都出现了ALS并发症并去世，但维斯特拉认为这种治疗“延长了她们的生命”。
一年后，之前在他肌肉测试中看到的轻微异常已经恢复正常。
维斯特拉尚未患上ALS，并且比他的许多家族成员活得更久。施奈德博士认为这项研究“意义重大”，并补充说：“我认为确实存在真正的希望和机会，可以使这种疾病成为一种可存活的疾病，一种不致命的疾病。”
随着维斯特拉继续作为一名科学家工作，同时滑雪、徒步和环游世界，他说他感觉自己获得了第二次生命。
“也许这对我真的有效，我可以开始思考未来，而如果不是这样，我无法做到，”维斯特拉说。
施奈德博士希望，从家族性ALS研究中学到的见解最终能够帮助非家族性ALS患者。他和哥伦比亚大学的ALS中心正在努力将其研究扩展到FUS-ALS之外。如有兴趣了解“沉默ALS”计划（该计划旨在为患有其他罕见遗传性ALS的患者开发个性化基因疗法），请联系silenceals@cumc.columbia.edu。
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