近期发表在《美国医学会杂志》上的一项生物库队列分析显示，潜能未定的克隆性造血（CHIP）被确定为心肌炎的一个危险因素。该研究结果提示，年龄相关的克隆性突变可能在炎症性心脏疾病中发挥潜在作用。
这项研究分析了来自美国国立卫生研究院“全民健康研究计划”和范德比尔特大学医学中心BioVU的超过36万名参与者的健康和遗传数据。研究结果证实了此前一项基于英国的研究结论，进一步强化了CHIP不仅仅是衰老的良性标志，而是具有临床相关性的心血管炎症危险因素这一观点。
CHIP发生在血干细胞获得通常与白血病相关的突变时，导致改变的血细胞群体扩增。虽然通常无症状，但CHIP越来越多地与体内炎症过程相关联，尤其是涉及NLRP3炎症小体和白细胞介素-1β（IL-1β）的炎症过程。
在这项分析中，携带CHIP的个体发生心包炎的风险比无CHIP者高出65%。在携带较大突变细胞群体的个体中，风险更为显著。此外，DNMT3A基因突变似乎是这一风险增加的主要贡献者，而另一个基因TET2的突变则显示较弱且不一致的关联。
这些发现重复并强化了此前关于CHIP导致心包炎症的证据，突显了跨不同人群和研究设计的结果一致性。本研究未发现CHIP与心肌炎（另一种影响心肌的炎症性心脏病）之间存在统计学显著关联。
CHIP与心包炎之间的生物学联系得到了先前研究的支持，这些研究表明，CHIP突变激活的炎症通路也是心包炎发展的核心环节。靶向IL-1β的疗法已被证明对治疗复发性心包炎有效，提示这些发现具有潜在的临床应用价值。
本研究的局限性包括依赖诊断代码而非直接临床评估、可能存在残留混杂因素以及基因测序方法不够精确。未来有必要开展进一步研究，以更好地理解CHIP在心肌炎中的作用，并探索靶向抗炎治疗。总体而言，该研究为越来越多的证据增添了新内容，即CHIP可能不仅仅是遗传学上的一个奇特现象，而是在心血管疾病中扮演着直接角色。
来源：
Pershad, Y., Zhao, K., Heimlich, J. B., & Bick, A. G. (2026). Clonal hematopoiesis and risk of incident pericarditis and myocarditis in 2 US biobank cohorts. JAMA Cardiology.
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