当患者出现胆管（连接肝脏、胆囊和肠道的管道）狭窄或阻塞时，医生必须确定病因是癌症还是良性疾病。这些阻塞的位置给诊断增加了挑战，而这种不确定性可能会延迟那些患有这种罕见癌症患者的治疗决策。
UPMC希尔曼癌症中心和匹兹堡大学医学院的科学家们开发了BiliSeq，这是一种分子检测方法，其检测胆管癌的灵敏度是标准检测的两倍，为医生提供了更准确的患者诊断图像。
今天发表在《胃肠病学》（美国胃肠病协会的旗舰期刊）上的这项研究，在美国超过2,000名患者中评估了BiliSeq六年的实际表现，分析了近3,000个胆管样本。BiliSeq检测出约82%的胆管癌，而单独使用病理学检测仅为44%。更重要的是，当与病理学检测结合使用时，BiliSeq将癌症检出率提高到近90%，同时很少将良性疾病误判为恶性。
由于胆管肿瘤通常较小、难以触及且被炎症或疤痕组织包围，标准活检和细胞学方法常常无法为医生提供明确的诊断。
"几十年来，在胆管癌领域，我们都知道阴性活检结果并不总是能排除癌症。这种不确定性导致重复测试，有时甚至在没有明确答案的情况下进行手术。"
亚当·斯利夫卡(Adam Slivka)，医学博士、哲学博士，匹兹堡大学胃肠病学、肝病学和营养学系教授
BiliSeq通过检测胆管组织中与癌症相关的基因突变来解决这一局限性。即使在肿瘤细胞稀少、受损或在显微镜下难以与炎症区分的情况下，该检测也能发挥作用——这是传统病理学的一个关键局限性，可能会漏诊癌症并产生假阴性结果。
BiliSeq不是针对一般人群的筛查测试。相反，它用于需要更明确诊断的胆管狭窄或阻塞患者。
相关报道
- 科学家将睡眠不足与肠道介导的化疗反应降低联系起来
- AP-1蛋白帮助癌细胞重写基因以在治疗中存活
- 表观遗传变化使癌细胞能够改变身份并存活于药物治疗
BiliSeq最重要的优势之一是，它为等待诊断的患者提供了不仅仅是简单的"是"或"否"的答案。在这项研究中，BiliSeq在约五分之一的患者中识别出了与治疗相关的遗传信息。在这些病例中，近三分之一的情况下，这些信息促使医生改变了护理管理方式。"这就是真正实现个性化医疗的地方，"负责UPMC胃肠病服务线的斯利夫卡说。此外，BiliSeq结果已经在UPMC用于与标准临床评估一起，帮助为部分患者做出肝移植决策。
该研究还报告了BiliSeq在高风险患者群体中的检测表现，包括原发性硬化性胆管炎(PSC)患者和西班牙裔患者。在这些人群中，仅靠病理学检测可能会漏诊高达一半的癌症。然而，当与BiliSeq结合使用时，临床医生能够识别出高达86%的癌症病例。
这项工作扩展了匹兹堡大学和UPMC研究人员开发分子工具以改善癌症诊断和治疗决策的更广泛努力，包括由匹兹堡大学病理学副教授、UPMC发展实验室主任、本研究合著者Aatur Singhi博士开发的先前在胰腺癌和癌前囊肿方面的工作。
这种大规模、前瞻性、多机构的设计使研究结果能够代表真实世界的临床实践。"我们接收并分析来自全国各地医疗中心患者的样本，"斯利夫卡说，"对于这些患者，BiliSeq意味着更少的检测、更少的等待和更多的选择。"
来源：
匹兹堡大学
期刊参考：
Das, R., 等. (2026) 基于DNA/RNA的下一代测序(NGS)改善了肿瘤性胆管狭窄的早期诊断和管理：一项为期六年的前瞻性、多机构、实时研究. 《胃肠病学》. DOI: 10.1053/j.gastro.2026.02.040
【全文结束】
