研究人员正在探索基因编辑作为一种细胞解决方案来应对三体综合症。在唐氏综合征细胞系中，研究人员成功使用CRISPR-Cas9消除了多余的21号染色体，使基因表达恢复正常。现在，基于实验室培养细胞的概念验证研究，这些研究人员正在探索基因编辑作为三体综合症潜在的细胞治疗方法。
唐氏综合征影响每700个活产婴儿中的一个，是由额外的21号染色体引起的。大约每700个新生儿中就有一个患有此病，这种疾病在早期阶段很容易诊断。尽管在发育早期就能轻易检测到，但目前尚无治疗方法。
能够永远改变唐氏综合征的基因编辑技术
Ryotaro Hashizume及其同事使用CRISPR-Cas9基因编辑方法从21号三体细胞系中消除了多余的染色体。这些细胞来自多能干细胞和皮肤成纤维细胞。该方法成功定位并靶向了重复的染色体，确保每个细胞在切除后保留来自每个父母的一份拷贝，而不是两个相同的拷贝。通过抑制细胞的自然DNA修复过程，研究人员提高了去除多余染色体的效率。
他们的结果显示，在编辑后的细胞中，这一过程恢复了正常的基因表达和细胞功能。尽管有潜力，但该技术目前还不适用于活体生物，因为它也可能改变剩余的染色体。研究人员认为，类似的方法未来可能用于神经元和胶质细胞，从而为唐氏综合征患者提供可能的治疗方法。
这家非营利组织将在3月庆祝唐氏综合征
为了庆祝3月21日星期五的世界唐氏综合征日，Pathfinder Village将举办一系列现场和在线活动。根据Pathfinder的新闻稿，这些活动旨在连接全球，并促进邻里参与，以表彰唐氏综合征患者的才能和成就。由于人类基因组中21号染色体的三倍化导致了95%的唐氏综合征病例，因此3月21日或“3-21”被定为世界唐氏综合征日。值得注意的是，联合国于2012年首次认可WDSD，但自2006年以来一直有纪念活动。
新闻稿指出，3月也是发展障碍意识月，强调有和没有残疾的人们可以团结起来，创建充满活力、多样化的社区。“我们鼓励我们的朋友和邻居参加我们在3月份的活动，以支持唐氏综合征患者，”Pathfinder社区参与协调员Rachael Conklin说。
许多人与发育和智力障碍者有过重要的经历和关系，这些关系对我们生活产生了持久的影响。这是一种有趣的方式，可以与我们的社区互动，提供支持，并提升精神。有兴趣的参与者应了解以下日期和即将到来的活动信息：
- 3月1日至21日：“点亮我们的社区” 和敲钟活动。在此期间，Pathfinder Village的家庭和支持者被敦促用蓝黄旗帜、灯光、花环和标志装饰他们的住所、商业场所和公共场所。据公告，蓝色和黄色长期以来一直是21三体综合症意识的颜色。此外，Pathfinder团队每天下午3:21将在全信仰社区教堂敲钟21次。
- 3月1日（上午10点至下午1点）： 冬季农贸市场将在Pathfinder体育馆举行，超过20个区域商家和手工艺人将出售新鲜农产品等。更多信息，请联系Rachel Conklin (rconklin@pathfindervillage.org) 或拨打607-965-8377转147。
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