科学家在犬类中首次发现与肥厚型心肌病相关的基因标记，这项发现可能拯救人类生命。
北卡罗来纳州立大学的研究团队发现了金毛寻回犬体内的特定基因突变。这项发表于《循环：基因组与精准医学》期刊的研究显示，虽然犬类患肥厚型心肌病（HCM）概率较低，但其基因机制与人类疾病的高度相似性为医学研究提供了重要突破口。
什么是肥厚型心肌病？
这种影响全球1/500人口的疾病源于基因突变，会导致心脏左心室肌肉异常增厚，严重阻碍含氧血液输送。尽管半数患者无明显症状，但心律失常、血栓形成甚至突发心脏衰竭等并发症可能危及生命。该病在猫科动物中更为普遍（1/7发病率），在猪和猕猴家族中发病率更高达1/4。
犬类基因与人类健康的惊人关联
研究团队通过分析三只猝死幼年金毛犬的全基因组序列，结合2500多只跨品种犬科动物及狼、郊狼的基因数据，最终锁定TNNI3基因的特定变异。该基因在人类青少年HCM和猝死关联研究中已被证实具有关键作用。
研究揭示该突变为常染色体隐性遗传，需双亲均携带变异基因才会发病。虽然患病幼犬父母心血管健康，但其携带的隐性基因导致后代发病。
"这是首次在犬类发现HCM基因变异，通过与金毛繁育群体合作，我们有望继续保持该病在犬类中的罕见性。"研究合著者维克多·里瓦斯兽医表示。该发现更重要的意义在于：犬类与人类共有的TNNI3基因变异可能推动跨物种医学研究，为理解疾病机制和开发新疗法提供重要模型。
"人类与金毛在TNNI3变异上的相似性令人震撼，这将开启转化医学研究的新维度。"里瓦斯补充道。
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