For years, Stephanie McCabe和Andre Doucette夫妇一直认为他们六岁的儿子Emmett将在童年期离世。然而针对Sanfilippo综合征的新型基因疗法让这个来自萨斯卡通的家庭重燃希望——前提是他们必须成功获得治疗机会。
目前尚无获批疗法
凯蒂·斯怀尔斯 · 加拿大广播公司 · 发布于2025年8月22日东部夏令时7:00 | 最后更新：2小时前
六岁的Emmett Doucette在2023年幼儿园首日报到日确诊Sanfilippo综合征，这个罕见遗传病影响脑部和神经系统功能，因其类似阿尔茨海默症的症状常被称为"儿童阿尔茨海默症"。患病儿童会出现发育迟缓，随后经历技能退化直至失去语言和行动能力。这种疾病极端罕见，McCarbe夫妇表示在萨斯喀彻温省仅知另一位患儿。目前尚无治愈方法，多数患者只能存活到青少年中后期。
"我们曾接受这是Emmett注定的人生轨迹"父亲Andre Doucette说，"决定倾注所有时间创造家庭美好回忆，让他尽可能舒适快乐"。但美国FDA正在加速审批的基因疗法彻底改变了这个家庭的计划，这将是首个针对Emmett所患Sanfilippo综合征亚型的疗法。
审批延迟带来严峻挑战
这对夫妇需要迅速转变为政策倡导者，理解政府运作机制以争取治疗机会。他们原本期待8月获得审批结果，但FDA因生产规范问题推迟至2026年。母亲Stephanie McCabe指出："这对患病儿童是漫长的等待，技能退化将不可逆转。"
研究人员Alexey Pchejetski强调"治疗必须在症状显现前进行"，但多数患者在两岁左右出现症状后才确诊，且常被误诊为自闭症。目前加拿大尚无有效疗法，仅能缓解听力损失。
生命倒计时中的抗争
尽管该疗法无法逆转既有损伤，但临床证据显示可显著改善认知功能。母亲坦言："这并非治愈，但能提升生活质量。"然而要从美国获得治疗仍需克服多重障碍——萨省卫生部虽承诺可能承担境外治疗费用，但需预先审批且报销标准待定。超基因公司(Ultragenyx)尚未向加拿大提交审批申请，家庭已启动政府沟通程序。
该疗法研发机构的类似基因治疗曾达320万加元/例的天文数字。研究者指出这类罕见病疗法普遍定价高昂，凸显医疗公平难题。
珍惜当下的抉择
确诊当天的"心理开关"让McCarbe重新定义育儿观："这是他的童年，他理应成为最快乐的孩子。"如今面对现有疗法与不可预知的审批进程，这个家庭仍在为争取更多陪伴时间而奋战。
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