一篇由犹他大学健康科学中心（University of Utah Health）和Fabric Genomics公司的科学家，以及圣地亚哥拉迪儿童医院（Rady Children's Hospital in San Diego）领导的研究人员联合发布的报告指出，一种基于人工智能（AI）的技术能够以高准确度快速诊断危重儿童中的罕见疾病。这项具有里程碑意义的研究发表在《基因组医学》（Genomic Medicine）期刊上，它预示着医学的下一个阶段：技术将帮助临床医生快速确定疾病的根本原因，从而能更早地为患者提供正确的治疗方案。
“这项研究是一个激动人心的里程碑，它展示了AI驱动的决策支持技术如何快速提供见解，并且有潜力显著改善患者护理，”论文的共同通讯作者Mark Yandell博士说道。Yandell是犹他大学健康科学中心的人类遗传学教授、Edna Benning主席基金获得者，同时也是Fabric公司的创始科学顾问。
全球每年约有七百万名婴儿患有严重的遗传疾病。对这些孩子来说，生命通常从重症监护开始。美国少数几家新生儿重症监护室（NICU），包括犹他大学健康科学中心的NICU，现在正通过读取或测序构成人类基因组的30亿个DNA字母来寻找疾病的遗传原因。虽然完成全基因组测序只需数小时，但诊断疾病所需的计算和人工分析可能需要数天或数周。
对某些婴儿来说，这个速度还不够快，Yandell说。了解新生儿患病的原因对有效治疗至关重要。在出生后的24至48小时内做出诊断，能为这些患者提供改善病情的最佳机会。深知速度和准确性的重要性，Yandell的团队与Fabric公司合作开发了新的Fabric GEM算法，该算法融入了AI，用于发现导致疾病的DNA错误。
在这项研究中，科学家们通过分析来自拉迪儿童医院和全球其他五个医疗中心的179例已确诊儿科病例的全基因组，对GEM进行了测试。GEM在92%的情况下将致病基因列为前两位候选基因之一。这一表现优于现有工具，后者完成同样任务的准确率不到60%。
“Yandell博士和犹他团队的基因组学AI应用研究处于前沿，”Fabric Genomics的首席执行官、论文合著者Martin Reese博士说。“我们的合作帮助Fabric实现了前所未有的准确度，为AI驱动的全基因组测序在NICU的广泛应用打开了大门。”
GEM利用AI从庞大且不断增长的知识库中学习，而这些知识库对于临床医生和科学家来说已变得难以跟上。GEM交叉引用来自不同人群的大型基因组序列数据库、临床疾病信息以及其他医学和科学数据存储库，并将所有这些信息与患者的基因组序列和医疗记录相结合。为了辅助医疗记录搜索，GEM还可以与一个自然语言处理工具Clinithink的CLiX focus结合使用，该工具可以扫描大量的医生笔记，寻找患者疾病的临床表现。
“危重儿童会迅速累积大量页数的临床记录，”Yandell说。“医生需要手动审查和总结笔记内容作为诊断过程的一部分，这极为耗时。Clinithink的工具能够自动在几秒钟内将这些笔记的内容转换为GEM可用的格式，这对速度和可扩展性至关重要。”
现有技术主要识别包括单个DNA字母改变或小段DNA字母插入或缺失在内的小型基因组变异。相比之下，GEM还能发现作为疾病原因的“结构变异”。这些变化更大，通常也更复杂。据估计，结构变异导致了10%到20%的遗传疾病。
“能够更确定地进行诊断，开辟了一个新的领域，”犹他大学健康科学中心的新生儿学家、儿科学教授Luca Brunelli医学博士说，他领导着一个团队使用GEM和其他基因组分析技术为NICU的患者进行诊断。他的目标是为那些在开发这些工具之前不得不生活在不确定性中的家庭提供答案。他说，这些进展现在为孩子的病因提供了解释，使医生能够改善疾病管理，有时甚至能带来康复。
“这是一项重大的创新，是通过AI才使之成为可能，”Yandell说。“GEM使基因组测序对NICU应用而言更具成本效益和可扩展性。需要一个由临床医生、科学家和软件工程师组成的国际团队才能实现这一目标。看到GEM在如此关键的应用中发挥作用，令人欣慰。”
Fabric公司和Yandell在犹他遗传发现中心的团队的合作研究得到了多个国家机构的支持，包括美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）和美国心脏协会（American Heart Association），以及犹他大学基因组医学中心的支持。Yandell将继续为Fabric团队提供建议，以进一步优化GEM在临床应用的准确性和界面。
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