仅CMT活动进行现场研究，将监管机构、行业、研究人员和患者汇集在一起
美国马里兰州埃利科特城，2026年3月19日 — 遗传性神经病变基金会（HNF）将在Turf Valley度假村举办其规模最大的腓骨肌萎缩症（CMT）峰会暨健康与养生疗养活动，汇聚250至300名患者、家属、临床医生、研究人员、生物技术和制药企业领袖、设备创新者以及联邦监管机构，以加速CMT治疗进展。CMT是一种罕见神经肌肉疾病，影响全球近300万人。
一场特色会议“以闪电速度推进CMT试验：FDA罕见病新框架”将聚焦现代监管策略和深思熟虑的罕见病试验设计。美国食品药品监督管理局（FDA）前代理局长、前药物评价与研究中心主任、关键路径研究所（C-Path）联合创始人Janet Woodcock博士将参与塑造CMT临床开发未来的讨论。
加入该会议的还有C-Path罕见病项目高级副总裁Collin Hovinga博士，他强调监管科学工具和临床结局评估（COA）认证在加速审批中的重要性。
“确保我们拥有反映罕见病患者有意义需求的、适合目的的临床结局评估，对于降低CMT药物开发风险至关重要。通过利用FDA指南指导下的协作方法，我们可以协调各方利益相关者，并显著提高成功的概率。”——Hovinga博士
HNF仍然是唯一进行现场研究的CMT峰会。HNF CMT生物样本库将在峰会期间采集血液和生物样本，以支持生物标志物发现和疾病进展研究。与此同时，HNF与BioSensics共同赞助的“基于可穿戴设备的CMT远程监测上下肢功能研究”已进入第三年，并正在积极招募8至18岁的儿童参与者，以获取真实世界的移动数据，从而加强终点验证并支持FDA对数字测量指标进行认证。
峰会涵盖30多场CMT会议，涉及基因治疗、人工智能、生物标志物开发以及以患者为中心的创新，将科学、监管和患者体验独特地整合在一个协作环境中。两个专用的患者日与科学项目并行进行，内容包括适应性运动课程、职业治疗指导、辅助技术演示，以及来自西达赛奈医疗中心Glenn Pfeffer医生和Helios支具公司CPO Mitch Warner的个性化支具与手术咨询。现场支具演示、矫形器创新、移动性、适应性驾驶服务犬展示，以及以青少年和家庭为中心的项目，确保CMT社区每一代人都能获得支持，并直接接触到恢复自信和独立性的技术。
如需查看完整会议议程和注册信息，请访问峰会官网。活动将于周四晚上以欢迎招待会拉开帷幕，提供鸡尾酒、开胃小菜和有意义的社区联系，随后还有户外篝火社交活动和家庭友好型电影之夜。峰会将以一场盛大的适应性时装秀落幕，展示各年龄段和不同活动能力的CMT模特、包容性品牌、抽奖活动，以及一场庆祝韧性和创新的欢乐盛会。如需申请成为模特，请通过电子邮件联系HNF。
HNF领导层观点
“CMT治疗的未来取决于科学与监管、创新与患者声音、紧迫性与严谨性之间的协调一致，”HNF创始人兼首席执行官Allison Moore表示。“通过将监管专家、C-Path、行业领袖、研究人员和家庭聚集在同一屋檐下，同时进行积极的研究，我们不仅仅是在举办一场会议。我们正在建设基础设施，以加速为我们社区提供治疗。”
关于遗传性神经病变基金会（HNF）
遗传性神经病变基金会是一家全球性非营利组织，致力于改善CMT患者的生活质量，并加速研究以找到治疗方法和治愈手段。通过创新的研究计划、以患者为中心的临床试验准备项目、监管参与和社区教育，HNF在科学、行业和患者声音之间架起桥梁，推动CMT药物开发中可衡量的影响。
【全文结束】