纽里市一名为获取新型"改变生命"药物而抗争的男孩家庭在得知该药物终于获批使用后，称5月8日是"非常、非常好的一天"。
阿尔菲·彭托尼的父母杰米和科琳·彭托尼自2016年儿子被诊断患有杜氏肌营养不良症以来，一直在为儿子争取治疗机会。
十年来，阿尔菲一直通过在纽卡斯尔一家私立医院每半年一次的就诊、类固醇药物治疗以及每年前往美国接受高级专科治疗来管理这种遗传性肌肉萎缩疾病。
然而，2024年2月，一种名为吉维诺司特(givinostat)的新试验药物已获得英国药品和健康产品管理局(MHRA)批准，可用于6岁及以上所有DMD患者。
但包括阿尔菲在内的北爱尔兰13名类似患者却未能获得该药物的使用许可。
主要障碍之一是英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)尚未批准其使用。
然而，5月8日，彭托尼一家及所有DMD患儿的父母们收到了好消息……吉维诺司特已获批准。
随着商业协议的成功谈判，约530名英格兰患者将能通过国家医疗服务体系(NHS)获得杜氏肌营养不良症治疗药物吉维诺司特。
吉维诺司特将立即通过创新药物基金获得资助，成为NICE推荐的第三种针对该疾病的治疗药物。重要的是，它为DMD患者提供了一种能够延缓疾病进展的治疗选择，无论他们患有的是哪种类型的DMD。
临床试验的证据表明，与包括皮质类固醇治疗和支持性护理在内的标准临床管理相比，吉维诺司特可能使DMD患者能够行走的时间平均延长约五年。然而，由于证据有限，目前尚不清楚吉维诺司特能提供多大程度的额外益处。
科琳通过"为阿尔菲而战"(Fight for Alfie)页面在社交媒体上宣布了她的喜悦："今天是不可思议的一天。
"在阿尔菲所有的努力、力量、决心、泪水、抗争，以及众多与我们并肩作战的家庭的坚定支持之后，NICE终于批准了吉维诺司特用于6岁以上能够行走的男孩。我们感到无比幸福和充满希望。
"阿尔菲现在能够获得这种治疗，同时有机会继续前往美国接受治疗，这意义重大，无法用言语形容。近十年前，我们与杜氏肌营养不良症展开了抗争，而我们了不起的男孩至今仍在行走、奔跑、踢足球，每天都在证明他是多么坚强。
"今天的感觉不仅仅是一场胜利，它代表着对未来的希望。对更多治疗、更多突破、更多时间、更多回忆和更多里程碑的希望，为所有杜氏肌营养不良症"勇士"及其家庭而存在。未来比以往任何时候都更加光明，我们将永远不会停止相信即将发生的事情。
"今天，我们也在想着那些男孩已无法行走的家庭，特别是那些在医院就早期获取计划争论不休、而NICE拖延不决导致为时已晚而失去行走能力的家庭。
"阿尔菲·彭托尼，我们为你感到无比骄傲。你每天用你的勇气、你的抗争和你的笑容激励着我们。像你这个绝对的超级明星一样，继续踢杜氏肌营养不良症的"屁股"吧。今天是非常、非常好的一天！"
【全文结束】