亟需了解
- 加斯和艾米丽·福雷斯特夫妇的两岁女儿伦尼（Leni）被确诊患有Sanfilippo综合征B型，该疾病常被称为儿童痴呆症
- 在最新接受的采访中，这对父母呼吁帮助获取可能挽救伦尼生命的治疗试验
- 艾米丽向ITV新闻表示："若无法获得治疗，她将经历你能想象的最可怕的身体与认知能力衰退，最终在青少年早期至中期死亡"
一名两岁女童在确诊罕见遗传病后，面临丧失全部身体机能和认知能力的风险。
在3月23日周一发布的ITV新闻采访中，加斯和艾米丽·福雷斯特形容女儿伦尼的Sanfilippo综合征B型（MPSIIIB）诊断是"每位父母的噩梦"。
根据治愈Sanfilippo基金会的说明，"Sanfilippo综合征——亦称黏多糖贮积症Ⅲ型（MPS III）——是一种终末期神经退行性罕见疾病"。该非营利组织指出，儿童通常在1至6岁间开始显现发育迟缓症状。
这种目前尚无FDA批准疗法或治愈手段的疾病，常被医学界称为儿童痴呆症。
谈及伦尼的诊断，艾米丽告诉ITV新闻："你对孩子未来的所有憧憬都将被夺走。被告知她患有此病，且无治疗方案、无治愈可能、也无支持系统……这完全令人崩溃。"
艾米丽表示，若不接受治疗，女儿体内将逐渐积聚"有毒物质"，且造成的损伤不可逆转。
"早期治疗对这些儿童至关重要，"艾米丽向ITV新闻强调，"若等待六个月，她可能丧失语言能力；若等待十二个月，她将无法行走。
科学依据和临床数据已经完备，且已证实有效，但我们却无法获得治疗，这极其令人沮丧。"
加斯和艾米丽正呼吁让英国患者能参与今年晚些时候在美国开展的潜在治疗临床试验。
他们已设立专项基金，用于支付未来可能出现的伦尼治疗费用，以及提升其生活质量的医疗开支。
"我们还将向大奥蒙德街医院捐赠资金，该机构正为伦尼提供真正世界级的护理；同时支持治愈Sanfilippo基金会，作为唯一专注该综合征的慈善组织，它已为我们及众多其他患儿家庭提供巨大帮助，"他们在GoFundMe页面写道。
截至目前，已筹集超25万美元。
艾米丽向ITV新闻谈及伦尼时表示："若无法获得治疗，她将经历你能想象的最可怕的身体与认知能力衰退，最终在青少年早期至中期死亡。"
加斯补充道："作为父母，你的职责是保护孩子并提供一切可能的机会。没有治疗，她的未来和现实将非常、非常黑暗。"
加斯和艾米丽已创建专属Instagram账号，旨在提高社会对儿童痴呆症的认知，并与处境相似的家长建立联系。他们同时推动新生儿筛查普及以早期发现罕见遗传病，并呼吁增加治疗研发资金投入。
爱丁堡大学研发该疾病基因疗法的布莱恩·比格教授指出，政府投资至关重要。
他向ITV新闻表示："慈善机构通常无力承担此类研发。若政府能对这类疗法展现更多承诺将大有裨益。
像伦尼这样的患儿成百上千，他们目前无药可治，而这些疗法具有变革性潜力。"
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