一名来自英国兰开斯特的两岁女童因罕见基因突变去世，距离同一病因夺走她三岁哥哥的生命仅三年，其死亡事件将在18个月后由验尸官法庭审理。
伊莎贝尔·鲍斯于2024年9月去世，距离被诊断出与哥哥亚历山大相同的罕见遗传病不到一年。
母亲艾米莉·库珀博士（普雷斯顿中央兰开夏大学讲师）当时在X平台发文表示："我们悲痛地宣布，我们美丽的伊莎贝尔在今天凌晨离世。我们心碎不已。然而，我们希望你们不要哀悼她的死亡，而是以她的方式生活：无畏、喜悦且随性。"
亚历山大年仅三岁时突然去世，2021年节礼日时他仅"有点不适"。
亚历山大去世后近两年，其死因一直"不明"，因为此前几乎没有异常迹象。
亚历山大在圣诞节当天拆开礼物，并与当时两岁的弟弟弗雷迪一起随《蒙面歌王》舞蹈。
但第二天，艾米莉带弗雷迪外出散步，回家时发现房屋外有急救人员。
亚历山大被送往医院，但当晚不治身亡。
亚历山大去世后，父母开始为"儿童不明原因猝死英国慈善机构"提高公众意识。
在医生发现亚历山大患有罕见基因病PPA2突变前，家人近两年未获知死因，其父母艾米莉和达伦·鲍斯均为该病携带者。
什么是PPA2突变？
PPA2突变是一种罕见的突发性心律失常综合征。
这是一种心脏相关突变，可引发心脏骤停，常由饮酒或病毒感染触发。
全球仅约60个家庭受影响，多见于有心脏病史的家庭。
症状可能包括胸痛、呼吸急促、心悸、晕厥或抽搐。
来源：SADS基金会
这意味着他们的另外三个孩子也面临患病风险。
检测显示，弗雷迪和当时未出生的女儿未携带该突变，但伊莎贝尔受到影响。
2023年12月，母亲艾米莉在X平台分享："目前她幸运地无症状，我们被告知，继承此病的家庭中，儿童受影响程度差异很大。我们只能希望她是能基本正常生活的孩子之一。"
她开始随身携带除颤器，以防伊莎贝尔发生心脏骤停。
2023年伊莎贝尔确诊时，库珀博士对ITV新闻表示："有人说亚历山大曾癫痫发作。我赶到医院，得知丈夫独自在家进行了英勇的心肺复苏急救，他们成功恢复了心跳，但无法维持。我目睹他们停止急救，他离世了。"
2024年伊莎贝尔去世后，家人朋友设立了筹款页面，呼吁捐款支持。
页面写道："令人心碎地分享，艾米莉及其家人再次遭受毁灭性打击，两岁女儿伊莎贝尔离世。伊莎贝尔患有PPA2缺乏症，可导致婴儿和年轻人突发心脏死亡。艾米莉在2021年也因该病失去了三岁儿子亚历山大。"
伊莎贝尔死亡事件的验尸官法庭听证会将于3月19日在普雷斯顿验尸官法院开庭并延期。
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