Owkin，一家利用尖端因果AI解锁精准药物发现、开发和诊断的端到端AI生物技术公司，宣布与全球生物制药公司阿斯利康建立新的合作伙伴关系，共同开发一种基于AI的工具，直接从数字化病理切片中预筛查乳腺癌患者中的gBRCA突变（gBRCAm）。作为Owkin与Gustave Roussy和Centre Léon Bérard通过PortrAIt（一个法国联盟，旨在通过AI驱动的数字病理学加速精准医疗）持续合作的一部分，该工具旨在显著加速和扩大gBRCA检测的可及性，许多患者可能未被考虑进行这种检测。
Owkin首席执行官Thomas Clozel博士表示：“我们很高兴与阿斯利康合作，通过gBRCA Pre-Screen解决方案将AI的优势带入BRCA检测。在乳腺癌意识月期间，强调通过简化确定BRCA突变状态的诊断流程，扩大BRCA检测的可及性并更快地识别更多gBRCAm患者尤为重要。我们的目标是通过多项临床研究生成最佳的医学证据，使基因检测更加便捷和精确，从而减少护理不平等，让更多患者受益于个性化治疗。”
BRCA检测可以识别BRCA1和BRCA2基因的突变，在确定个体患某些癌症（包括乳腺癌和卵巢癌）的风险方面发挥着关键作用。了解乳腺癌患者的BRCA状态对于帮助识别家族风险和指导治疗选择（包括对靶向疗法的反应）至关重要。尽管许多专业机构发布了建议更广泛进行BRCA检测的指南，但这些检测并不总是提供给符合条件的个体，实施情况因国家而异。这无意中排除了可能受益于这些测试的个体。如果常规使用，这一gBRCA预筛查解决方案到2030年有望在法国、德国、意大利、西班牙和英国识别出数千名更多的gBRCAm HR阳性早期乳腺癌患者。
平均而言，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性在80岁前被诊断出乳腺癌的概率高达70%。Owkin与阿斯利康的合作彰显了我们推进精准医疗的决心，帮助解决未满足的需求，识别可能携带BRCA突变的患者，以改善他们的预后。
阿斯利康肿瘤学全球商业诊断负责人Kristina Rodnikova表示：“典型的BRCA检测过程可能需要数月时间，并涉及多名医疗专业人员，从初次咨询到结果公布，这对患者的预后产生重大影响。gBRCA预筛查解决方案有可能显著提高BRCA突变识别的效率。在不到一小时内，该解决方案可以通过利用现有材料（包括H&E切片）识别出高风险患者。这将大大简化gBRCA检测流程，使肿瘤学家和遗传顾问能够加速高风险患者的gBRCA基因检测，并在不延误的情况下将这些基因检测结果纳入治疗计划过程。”
该解决方案目前正在开发中，并正在进行验证。
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