破解组学密码
作者：Andrea Gramatica博士
2025年2月28日
生物学中的"组学"指对构成细胞和生物体的分子进行系统研究，包括基因组学（聚焦完整基因组）和蛋白质组学（研究全部蛋白质）等。这些信息层级共同决定细胞功能、相互作用及环境响应机制。组学数据的解析对医学研究至关重要，能提供生物过程的全景视图，帮助科学家识别疾病标志物、预测治疗反应并揭示复杂疾病的隐藏机制。
走向精准医疗
新技术使科学家可通过分析患者的组学数据（基因、蛋白质和其他生物标志物）进行更精细的患者研究。这些数据在指导个性化治疗开发中发挥关键作用，标志着向精准医疗——为特定患者群体量身定制优化疗效的疗法——的范式转变。
医学研究的主要障碍在于处理不完整数据集：遗传、蛋白质和分子数据常以碎片形式存在，导致难以得出可靠结论。这如同缺少关键碎片的拼图，使完整图景难以呈现。科学家在研究疾病时面临类似挑战。
专家级拼图大师
多伦多大学博·王博士团队在《Nature Machine Intelligence》发表的新研究，介绍了AI驱动工具"整合任意组学（IntegrAO）"。该技术专为癌症研究中碎片化生物数据的整合而设计，能精确分类不同信息模块，确保无遗漏数据。这项技术对艾滋病研究具有变革潜力：过去40年积累的临床试验和实验室研究数据（覆盖基因组学、转录组学、蛋白质组学和表观组学等），因AI工具出现前收集而缺乏计算分析所需的标准化结构，其庞大复杂的数据池至今未被充分开发。
模式揭示
王博士团队提出的方法为改变现状提供了契机。通过整合碎片化数据集，模型可揭示此前难以识别的模式，发现新的治疗靶点和潜在治愈路径。随着IntegrAO等AI工具的发展，科学界正迎来通过AI联结大数据与临床实践的新时代，为攻克HIV、癌症等复杂医学难题带来曙光。amfAR研究员格拉马蒂卡博士指出，AI与组学数据的融合标志着精准医疗新时代的黎明。
Dr. Gramatica是amfAR副总裁兼研究总监。
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