妊娠期严重恶心是一种复杂的生物反应，由影响胎盘和大脑的特定基因特征驱动。
南加州大学(USC)凯克医学院的一项多族裔研究已确定了10个与妊娠期严重恶心相关的基因标记。
严重妊娠病的生物学基础
妊娠通常与"晨吐"相关联，但对约2%的孕妇来说，现实要危险得多。妊娠剧吐(Hyperemesis gravidarum, HG)导致的恶心和呕吐如此严重，以至于进食和饮水几乎不可能，这可能导致营养不良和脱水，使母亲和婴儿都面临风险。
多年来，医疗专业人员误解了妊娠剧吐，常常将其视为心理问题；然而，当前的研究正在通过揭示该病症明确的生物学和遗传基础来打破这一误解。
最近的研究主要集中在一种名为GDF15的激素编码基因上，该基因产生一种在妊娠期间急剧上升的激素。如果一个人在怀孕前有导致该激素水平较低的基因突变，他们的身体一旦怀孕就会对突然激增的激素变得过度敏感。相比之下，那些怀孕前接触该激素水平较高的人似乎更能抵御严重症状。
虽然GDF15对这一病症有所贡献，但它并不能解释全部情况。先前的遗传学研究受限于样本量小或缺乏族裔多样性，导致对妊娠剧吐的理解存在空白。凯克医学院的研究团队启动了一项新研究，以绘制妊娠剧吐更广泛的遗传图谱。通过不局限于单一基因，并使用多样化的国际数据集，他们旨在识别导致严重妊娠病的新调控通路。
多族裔妊娠研究中确定的新遗传因素
研究人员进行了一项全基因组关联研究，以找出10,974名患有妊娠剧吐的女性和461,461名对照者之间的差异；该研究包括欧洲、亚洲、非洲和拉丁裔血统的参与者。
分析确定了10个与该病症相关的关键基因。虽然其中四个——包括GDF15和参与胎盘发育的基因——已是已知的，但有六个是全新的发现。
其中一个基因TCF7L2是2型糖尿病的已知风险因素，现在发现与妊娠期严重恶心相关。它可能影响控制血糖和食欲的肠道激素GLP-1。
"这是一个全新的靶点，目前尚不清楚它在妊娠中起什么作用，"主要作者、南加州大学凯克医学院助理教授马琳娜·费佐博士(Dr. Marlena Fejzo)表示。
该研究还指向了参与大脑可塑性的基因，这是大脑学习和适应的方式。结果表明，对某些人来说，大脑可能会学会将特定食物与疾病联系起来，产生持久的厌恶感。
除了恶心本身外，费佐和她的团队发现这些基因标记与其他妊娠结局相关。妊娠剧吐的高遗传风险与较短的妊娠期、较低的出生体重和子痫前期相关联。
治疗妊娠病和恶心的临床意义
识别这些基因是从生物发现走向临床治疗的一大步。
"现在我们已经将与妊娠剧吐相关的基因数量增加了一倍多，我们可以更深入地研究这种疾病的生物学基础，以及可能的新的治疗方法，"费佐说。
虽然某些药物可能有所帮助，但对许多患者来说，它们可能无效，很少能消除所有症状。有了这些发现，科学家现在有几个新的药物开发靶点，这可能导致未来医生使用基因谱来匹配患者与最有效的药物。
"由于这是迄今为止进行的规模最大的妊娠剧吐研究，我们能够梳理出以前未知的重要新细节，"费佐说，"我们研究了来自多个族裔群体的女性这一事实表明，这些结果可能在广泛人群中具有普遍适用性。"
费佐和她的团队最近获得了使用二甲双胍(metformin)——一种常见的糖尿病药物——作为潜在治疗方法的临床试验批准。由于二甲双胍可以增加GDF15水平，目标是观察在怀孕前服用它是否能使人体对该激素脱敏，从而预防妊娠剧吐的发生。
尽管取得了这些进展，但一些新基因(如CDH9)的确切功能仍然未知。未来的工作应集中于这些特定标记如何在体内相互作用。
参考文献：Fejzo M, Wang X, Tan Q, Zöllner J, Pujol-Gualdo N, Laisk T. 严重妊娠期恶心和呕吐的多族裔全基因组关联研究。Nat Genet. 2026. doi: 10.1038/s41588-026-02564-4
本文是对南加州大学凯克医学院发布的新闻稿的重编。内容已根据长度和内容进行编辑。
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