弗雷斯诺,加利福尼亚州(FOX26)—— 中央谷地一位单亲母亲正面临艰难挑战,她必须拯救4岁女儿免受罕见疾病的侵害,否则孩子将终身承受医疗健康问题。
随着医疗账单不断累积和紧急手术迫在眉睫,这个家庭在经济上举步维艰,同时紧紧抓住对小女儿康复的希望。
母亲凯蒂·托斯卡诺将4岁的伊丽莎白·托斯卡诺描述为精力充沛、无所畏惧且充满欢乐的孩子。
"她活力四射,洋溢着无尽的喜悦与爱意,"凯蒂·托斯卡诺表示。
乍看之下,伊丽莎白如同任何活泼好动的儿童,不断移动探索周围世界。但在她欢快的个性背后,是一种需要立即干预的严重健康状况。
伊丽莎白天生患有神经纤维瘤病——一种罕见的遗传性疾病,该病会导致神经组织上形成肿瘤。
医生表示,这种疾病已造成伊丽莎白脊柱严重弯曲,如今正威胁她的行动能力。
"她的脊柱弯曲程度极为严重,已经压迫到可能导致她四肢功能完全丧失的神经,"医生解释道,"所以我们必须进行多次手术。"
伊丽莎白的母亲凯蒂·托斯卡诺对这种疾病再熟悉不过。她本人也患有神经纤维瘤病,深知女儿有遗传此病的可能。
"怀孕期间,医生说遗传概率大约50%。"凯蒂说。
尽管如此,她从未想到女儿会在如此年幼时就需要手术。
"通常不会这么早就做手术,但如果不做,她将失去手臂和腿部的全部功能,"凯蒂表示。
即将到来的手术只是医生预测的终身医疗监测与治疗的开端。由于神经纤维瘤病会持续导致肿瘤形成,许多肿瘤即使被切除后仍可能复发。
"不幸的是,这将是伴随她一生的疾病,"凯蒂说,"她身上的许多纤维瘤即使切除后也会再生长。我们永远无法预知病情发展。"
作为单亲母亲,凯蒂已开始为艰难的未来做准备——包括购置专业医疗设备、更换特殊床品以及对居家生活做出重大调整。
"我们必须准备新衣物、特殊床品和护理设备来确保她的安全,"她说,"生活将彻底改变。"
尽管前景充满不确定性,凯蒂表示她始终专注于保护塑造伊丽莎白个性的精神内核——一个充满能量、好奇心与生活热情的小女孩。
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