Susac综合征：基于迄今为止最大单中心队列对罕见内皮病的见解
独特的MRI特征包括胼胝体以外的病灶，这些特征可预测视力和听力损失
Susac综合征(SuS)中显著但被忽视的MRI特征包括脑血管受累和深部脑部病变，这些特征与患者的视力和听力损失相关。
这些发现是克利夫兰医学中心Susac综合征回顾性队列研究的关键成果之一，该队列是迄今为止报道的最大单中心队列，相关研究已在2026年国际卒中会议上发表。
克利夫兰医学中心脑血管中心的血管神经病学家兼神经免疫学家、两项研究的主要研究者G. Abbas Kharal医学博士表示："我们的研究扩展了Susac综合征的影像学谱系，并表明这些患者的小血管梗死可能预测视网膜血管炎和听力损失。我们识别出的影像学标志物可能有助于确定有严重疾病风险的患者，并指导免疫治疗。"
研究背景
Susac综合征(SuS)和中枢神经系统原发性血管炎(PACNS)都是罕见的自身免疫性小血管血管炎，具有相似的影像学和临床特征。由于这两种疾病的管理方式存在显著差异，准确区分它们至关重要。
SusS累及中枢神经系统(CNS)、视网膜和耳蜗。临床症状包括单侧或双侧视野缺损、感音神经性听力损失、头痛、意识模糊和记忆障碍。SusS患者脑部MRI上的标志性脑血管表现包括类似"雪球"的胼胝体病变，但影像学检查也可能显示脑部其他区域的小血管梗死，类似于PACNS的小血管亚型。
相比之下，PACNS仅局限于中枢神经系统，血管炎症和破坏导致进行性、致残性神经功能缺损，以及头痛、癫痫和记忆问题。神经影像学检查总是异常的。缺血性梗死——通常为多发性和双侧性——是最常见的病变。
Kharal博士表示："SusS的脑病以及视力和听力损失三联征是众所周知的，但脑血管受累尚未得到明确定义。我们的目标是系统地描述SusS的特征并确定其影像学标志。"
研究一：脑血管和多系统表现
第一项研究纳入了Susac综合征回顾性队列中的70名患者。研究人员通过病历回顾了神经学、眼科和听力学评估的临床数据。他们还更深入地检查了增强和非增强脑部MRI、荧光素血管造影、光学相干断层扫描和听力图。
使用描述性统计来总结队列的临床和影像学特征，连续变量采用中位数，分类变量采用频率。
四分之三的SusS患者为女性。队列的中位年龄为34岁。最常见的临床症状是视力丧失，占89.6%，其次是听力损失(82.9%)、认知障碍(76.8%)和意识模糊(69.1%)。
57名患者有MRI资料，其中48名(84%)显示胼胝体病变。小脑、脑干和小脑中脚受累分别见于47.4%、24.6%和15.8%的扫描。35.1%的MRI显示深部灰质病变，19.3%显示软脑膜强化。超过一半的扫描(52.6%)显示小血管梗死，其中近全部(96.7%)为深部皮质下梗死。
SusS的非CNS表现包括75.9%患者的分支视网膜动脉闭塞(BRAOs)，其中59.1%为双侧性。发现脑血管小血管梗死与新的BRAOs之间存在统计学显著关联，无论其急性和深度如何。
眼科评估显示，62.3%的SusS患者有血管渗漏，41.2%有视网膜萎缩。听力图检查显示近四分之三(71.4%)有感音神经性听力损失。
Kharal博士表示："我们的数据表明，多达70%的SusS患者可能表现出完整的症状三联征，而文献中先前报道的比例为40%。队列中一半患者有与BRAO相关的小梗死，可能导致失明并对治疗有影响。"
研究二：PACNS与SuS的比较
第二项研究纳入了SusS队列中的63名患者和2015年至2024年间在克利夫兰医学中心脑血管炎诊所接受PACNS治疗的33名患者。所有PACNS患者均患有小血管疾病，并通过活检或血管造影支持诊断，排除了系统性血管炎。
研究人员比较了SuS和PACNS患者脑部MRI的特征，以确定CNS为主表现患者的鉴别影像学标志物。扫描评估了胼胝体受累、白质强化、梗死模式、小脑病变、软脑膜强化和灰质受累情况。
SuS患者的扫描中83.6%存在胼胝体病变，而PACNS患者为19.4%(P < 0.001)。小脑受累在SuS中也更为常见(45.9% vs. 19.4%；P = 0.013)。相比之下，强化的白质病变和腔隙性梗死在PACNS中更为常见(65.5% vs. 27.3% [P = 0.001]和29.0% vs. 11.5% [P = 0.045])。两组中几乎所有患者都有脑室周围/皮质下白质受累。
临床意义
根据Kharal博士的说法，这些研究得出以下要点：
- 在初次就诊时，50%的SusS患者有脑血管表现。
- SusS和PACNS共享小血管病理，但在MRI上有不同的特征。
- 在影像学上，胼胝体和小脑受累倾向于SusS，而微出血、强化的白质病变和腔隙则倾向于PACNS。
- 识别这两种血管炎的MRI标志物可能有助于诊断和靶向治疗。
Kharal博士总结道："这些是迄今为止最大规模的研究，用于描述Susac综合征的影像学谱系并与PACNS进行比较。我们正在进行进一步研究，以确定急性脑血管表现是否与疾病严重程度和复发风险相关。"
他补充说，所报告的研究成果得益于所有合著者和团队成员的奉献，包括Adam Brown医学博士；Sedat Gul医学博士；Casandra MacLeod医学博士；Gowtham Yerneni医学候选人；以及Nicolas Thompson理学硕士。
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