许多唐氏综合征患者晚年可能发展为阿尔茨海默病。阿尔茨海默病是一种影响记忆和思维能力的大脑疾病。理解这两种疾病之间的联系对于为未来做好准备至关重要。
唐氏综合征与阿尔茨海默病的关联理解
唐氏综合征（DS）患者风险更高，可能发展为阿尔茨海默病（AD）。这是由于额外的21号染色体所致。APP基因产生淀粉样前体蛋白，进而导致斑块和tau蛋白缠结的形成。这些斑块和缠结影响脑细胞，增加了阿尔茨海默病的风险。
在中年时期，通常40-50岁左右，唐氏综合征患者可能表现出阿尔茨海默病的迹象或症状。对该群体的痴呆症诊断具有挑战性。常规测试可能无法捕捉唐氏综合征患者的认知变化。NTG-EDSD筛查工具有助于更早检测同时患有唐氏综合征的个体的痴呆症。该工具与MRI和脊椎穿刺测试配合使用。早期检测有助于及时干预和支持。
阿尔茨海默病症状
为唐氏综合征患者诊断阿尔茨海默病的过程往往充满挑战。有时，行为或思维变化被误解。人们将变化归因于既有的智力残疾，而非识别出阿尔茨海默病。这种误解被称为诊断遮蔽现象，构成了重大挑战。唐氏综合征患者也可能有更复杂的病史，因此医疗提供者必须排除健康问题作为认知变化的原因。为解决此问题，医疗专业人员和照护者必须保持警惕，以确保患者获得正确治疗。
阿尔茨海默病的发生概率随年龄增长而上升。需留意行为变化，例如：
- 定向力障碍加重
- 短期记忆变化
- 熟悉活动能力下降或丧失
- 在熟悉场所迷路或走失的新发事件
阿尔茨海默病的其他可能症状包括：
- 成年后新发的癫痫发作
- 协调或行走问题
- 专注力下降
- 精细运动控制能力减弱
若观察到这些或其他显著变化，请咨询医疗提供者。并非所有痴呆症状都源于阿尔茨海默病。药物、抑郁、肾脏、甲状腺或肝脏问题也可能导致痴呆症状。其中部分状况可治疗且可逆转。
唐氏综合征与阿尔茨海默病研究
阿尔茨海默病目前无法治愈。参与研究和临床试验至关重要，这有助于增进对唐氏综合征患者阿尔茨海默病的理解，并测试新干预措施以对抗认知衰退、提升生活质量。
临床研究需要志愿者来发现新疗法并更好地理解这些疾病。参与临床试验是个人选择，参与者（如能力允许）及其照护伙伴应在参与前权衡风险与收益。家庭成员和其他照护者在唐氏综合征成人参与临床研究时扮演重要角色。他们可能需要为患者提供参与研究的同意或许可，陪同就诊，并回答有关患者健康的提问。
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