众所周知，那款广受欢迎的蓝色药丸不仅能改善卧室表现。
最新研究显示，治疗勃起功能障碍的药物伟哥可能有助于治疗一种主要侵袭幼儿的严重神经疾病——多数患儿在三岁前夭折。
该研究规模较小，科学家谨慎表示结果仍属初步。尽管如此，对于面对这种尚无获批疗法的罕见遗传病的家庭而言，这些发现可能带来亟需的希望。
部分挑战源于莱氏综合征的罕见性，其发病率仅为每四万次分娩中出现一例。
"病例数量稀少使疾病研究困难重重，在我们紧急寻找有效疗法的过程中设置了障碍，"临床首席科学家马克苏斯·舒尔克博士在新闻稿中表示。
解决方案的需求迫在眉睫。莱氏综合征由基因突变引发，导致线粒体——细胞的"能量工厂"——无法产生足够能量。久而久之，关键组织特别是脑部和肌肉将因能量匮乏而无法正常运作。
早期症状通常出现在婴儿期或幼儿期，尽管在极少数情况下该疾病可能在青少年或成年期显现。
早期症状可能包括呕吐、腹泻和吞咽困难。随着病情恶化，患者可能出现更严重的并发症，如运动技能丧失、发育迟缓、癫痫发作、呼吸问题和进食困难——往往导致早逝。
此时，伟哥的活性成分西地那非可能发挥作用。
在研究中，科学家将该药物添加至取自莱氏综合征患者的实验室培养细胞中。他们发现药物激活了与脑发育相关的基因，并减少了疾病中观察到的部分有害分子变化。
后续实验进一步证实了结果。在模拟人脑的微型三维模型中，西地那非促进了神经细胞生长。该药物还在携带莱氏综合征突变的小鼠和猪身上改善了能量代谢并延长了寿命。
"基于这些结果，我们决定在六名莱氏综合征患者的个体化治疗试验中使用该药物，"研究资深作者亚历山德罗·普里戈内博士表示。
"另一个关键因素是西地那非在儿童中长期使用的详细安全数据已存在，因其活性成分已获批用于其他儿科疾病治疗，"他补充道。
尽管西地那非最广为人知的用途是治疗勃起功能障碍，但它也被用于治疗儿童肺动脉高压——一种导致肺动脉血压升高的罕见疾病。
在该研究中，科学家招募了六名开始服用西地那非的莱氏综合征患者，年龄介于9个月至38岁之间。短短数月内，他们的肌肉力量和活动能力即得到改善。
"例如，一名接受西地那非治疗的患儿，步行距离从500米增至5000米，提升了十倍，"舒尔克解释道。
研究人员还发现，患者从代谢危象中恢复得更快——这种危及生命的紧急情况源于身体无法正常将食物转化为能量，导致危险毒素在血液中积聚。
一名患者开始服药后停止了癫痫发作，另外两名患者显示出认知能力的轻微改善。
"此类效果显著提升了莱氏综合征患者的生活质量，"舒尔克表示。
科学家认为，西地那非可能通过改善线粒体功能和增强神经元来发挥作用，使细胞能更好地应对导致该疾病的严重能量生产问题。
总体而言，西地那非耐受性良好，尽管一名患者因皮疹不得不停药。
"虽然我们需要在更全面的研究中确认这些初步观察结果，但非常高兴能找到这种针对严重遗传病的有希望的候选药物，"舒尔克表示。
研究团队已着手规划下一阶段。舒尔克与普里戈内正在敲定计划，拟于今年晚些时候在多个欧洲国家启动纳入60至70名患者的大规模临床试验，以测试西地那非与安慰剂的效果对比。
但普里戈内目前敦促家庭在更多研究完成前切勿自行用药。
"若患者或医师希望使用该药，我们很乐意合作，"他向《科学》杂志表示。
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