重复DNA在人类大脑中的活跃作用
数十年来，人类DNA中大量重复序列曾被视为"垃圾DNA"，被认为不具备实际功能。隆德大学最新发表于《Cell Genomics》的研究表明，人类基因组中重复序列在大脑早期发育阶段具有活跃作用，并可能为理解脑部疾病提供关键线索。
DNA承载着生物体发育和生存所需的完整指令，其中仅1.5%的蛋白编码基因决定如眼色、身高等表型特征。剩余98.5%的非编码区域曾被误认为"垃圾DNA"，现已被证实是调控基因开关的重要元件，影响发育过程、细胞机制及人类进化。
隆德大学研究团队通过诱导多能干细胞和脑类器官模型，聚焦LINE-1（L1）转座子家族展开研究。利用CRISPR基因编辑技术结合高级测序方法，研究人员首次证实这些"跳跃基因"并非基因组中的沉默元件。
"过去认为这部分基因组处于关闭状态，但事实证明这是误解。"隆德大学实验医学科学系教授Johan Jakobsson指出，"这些元件在人类干细胞中保持活跃状态，对早期脑发育发挥关键作用，阻断其活动会产生实质性影响。"
跳跃基因对脑发育的影响
当LINE-1转座子活性被抑制时，研究团队观察到基因表达紊乱和脑类器官生长异常。这种调控机制从进化角度解释了人类大脑区别于其他灵长类的独特性，同时揭示其与神经发育障碍的潜在关联。
研究显示，受LINE-1转座子调控的基因中有相当比例与脑部疾病相关。这为神经发育障碍和神经精神疾病的机制研究开辟了新路径。研究团队已通过ASAP合作研究网络，与国际伙伴共同开展患者细胞和捐献脑组织样本的研究。
"这些元件并非进化残留物，而是调控脑部活性基因的重要开关。"Johan Jakobsson教授强调后续研究计划将聚焦儿童神经发育障碍和帕金森病等年龄相关疾病，旨在阐明基因组"暗物质"在疾病发生中的作用，最终推动治疗方案优化。
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