梅奥诊所(Mayo Clinic)一项研究发现，现行基因筛查指南未能识别大多数患有家族性高胆固醇血症的人群，这种遗传性疾病可能导致危险的高胆固醇和早期心脏病。
这种疾病往往在几代人中悄无声息地传递。它虽然高度可治疗，但未被诊断的人面临更高的心脏病发作和中风风险。
心血管疾病仍然是美国的主要死因，每年影响数百万成年人。它包括冠状动脉疾病、心力衰竭和中风等疾病。其关键风险因素之一是高胆固醇。
发表在《循环：基因组与精准医学》(Circulation: Genomic and Precision Medicine)杂志上的这项研究表明，常规筛查可以识别大多数患有这种遗传性疾病的人，并最终挽救生命。
研究揭示漏诊情况
研究人员发现，近90%的家族性高胆固醇血症患者本不会被标记进行标准基因检测，他们直到梅奥诊所基于人群的研究项目通过DNA检测确认前，都不知道自己患有这种疾病。约五分之一的患者已经发展为冠状动脉疾病。
"我们的发现揭示了现行国家指南中的一个盲点，这些指南依赖胆固醇水平和家族史来确定谁应该接受基因检测。如果我们能及早发现心血管疾病风险人群，我们就能及早治疗，改变疾病进程，很可能挽救生命。"
尼洛伊·朱厄尔·萨马德(Niloy Jewel Samadder)医学博士，主要作者，梅奥诊所综合癌症中心胃肠病学家和癌症遗传学家
家族性高胆固醇血症是最常见的遗传性疾病之一，全球估计每200至250人中就有1人患病。它从出生起就导致低密度脂蛋白(LDL)胆固醇（即"坏"胆固醇）水平极高。
该研究分析了外显子组测序的数据，这是一种基因检测形式，可以读取基因组的蛋白质编码区域——大多数致病变异都存在于这些区域。研究通过Tapestry DNA研究项目，纳入了亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州梅奥诊所站点的84,000多名参与者，这是该机构将基因组学整合到日常患者护理中的努力的一部分。
研究团队确定了419名携带已知导致家族性高胆固醇血症的基因变异的人。他们发现，近75%的这些个体基于其胆固醇水平或家族史，不符合当前基因检测的临床标准。这代表了一个疾病预防的错失机会。
将基因学整合到预防性护理中
萨马德博士表示，下一步是将基因筛查纳入常规护理，以便更早识别高风险患者并及早开始治疗。
这项工作是梅奥诊所Precure战略重点的一部分，旨在在严重疾病进展前预测和预防。通过创新技术和基于人群的研究，Precure旨在将预防性护理直接带给患者，时间更早。
来源：
梅奥诊所(Mayo Clinic)
期刊参考：
Jewel Samadder, N., 等人 (2025). 多站点医疗系统中外显子组测序增强家族性高胆固醇血症筛查。《循环：基因组与精准医学》(Circulation Genomic and Precision Medicine)。doi: 10.1161/circgen.125.005174。
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