诊断痴呆症及其他脑部疾病通常是一个漫长且充满不确定性的过程。症状相互重叠，患者可能同时患有多种疾病，医生需要综合脑部扫描、脊髓穿刺和记忆测试才能得出诊断结论。
如今，瑞典隆德大学的研究人员开发了一种人工智能模型，能够通过单次血液样本，利用血液中循环的数千种蛋白质的模式，检测出多种主要的神经退行性疾病。
这项研究基于超过17000人的数据，发表在《自然·医学》上，表明基于血液的检测未来有望帮助医生更快速、更准确地诊断复杂的认知衰退病例。
由雅各布·沃格尔领导的研究团队利用了全球神经退行性疾病蛋白质组学联盟（GNPC）的数据，该国际联盟汇集了全球最大的与脑部疾病相关的蛋白质数据库之一。GNPC的数据集包含来自不同神经退行性疾病患者和健康对照者的血液及其他样本中蛋白质的详细测量数据。
研究人员利用这些数据，训练了一个基于“联合学习”的AI系统，这是一种统计方法，允许模型同时从多个相关任务中学习。在此案例中，这些任务就是不同脑部疾病，它们都可能引起痴呆或运动障碍。
通过扫描大规模的蛋白质组学数据集（本质上是一张张样本中各种蛋白质含量的图谱），AI识别出了一组蛋白质，它们共同构成了脑部退化的通用模式。然后，该模型利用这个通用模式以及疾病特异性信号，来区分不同的疾病。
据研究人员称，该模型能够诊断五种主要的痴呆相关疾病：阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）、额颞叶痴呆和既往中风。该研究的标题也提到了六种与痴呆相关的疾病，反映了分析中考虑的更广泛诊断范围。
隆德大学神经退行性疾病研究助理教授沃格尔指出，最终目标是将这类技术转化为临床实用的工具。
“我们希望未来能够通过一次血液检测，同时准确诊断多种疾病，”沃格尔在新闻稿中表示。
目前，许多有记忆问题的患者主要根据症状和标准临床检查而获得一个宽泛的诊断，例如阿尔茨海默病。但这项新研究表明，在临床上表现相似的患者，其背后的生物学机制可能截然不同。
该研究的第一作者、隆德大学神经退行性疾病研究博士后安丽君指出，AI捕捉到的蛋白质模式比患者病历上的标签能讲述更丰富的故事。
“我们还发现，蛋白质谱比临床诊断更能预测认知衰退，而且似乎具有相同临床诊断的个体可能拥有不同的潜在生物学亚型，”安丽君在新闻稿中表示。
换句话说，两个被告知患有同一种疾病的人，实际上可能在大脑中存在不同的疾病过程组合。这或许有助于解释为什么一些患者病情恶化迅速，而另一些则能稳定多年；为什么某些患者对特定治疗有反应，而另一些则没有。
该模型还揭示，许多被诊断为阿尔茨海默病的患者，其蛋白质特征看起来更像其他脑部疾病。这引发了关于当前临床诊断在多大程度上准确反映了大脑实际情况的严肃问题。
沃格尔提醒说，这些发现并不意味着仅凭血液检测就能取代现有的诊断工具。
“这可能意味着他们患有不止一种潜在的疾病，或者阿尔茨海默病有多种发展方式，又或者临床诊断本身是错误的。但我认为，仅凭目前血液样本中的蛋白质测量结果还不足以单独诊断多种疾病，我们需要改进方法，并将其与其他临床诊断工具相结合，”沃格尔表示。
目前，这个AI模型仍是一个研究工具，而非商业检测。但它指向了一个未来：医生可以利用简单的抽血，结合影像学和认知检查，更清晰地了解患者大脑中正在发生的情况。
除了诊断，AI突出显示的蛋白质模式还可能为基础科学研究提供指导。许多对模型贡献最大的蛋白质指向了可能驱动神经退行性变的生物学通路。追踪这些线索有助于研究人员理解不同疾病中脑细胞死亡的原因，以及如何阻止或减缓这一过程。
研究团队计划通过使用质谱法等更先进的方法，添加更详细的蛋白质测量数据，来扩展该模型。这有助于梳理出每种疾病独有的模式，而非多种痴呆形式共有的模式。
长期愿景是开发一种血液检测，能够在疾病早期（此时治疗效果最佳，且家庭正在制定关键生活计划时）可靠地将患者归入正确的疾病类别。
“我们希望逐渐接近一种血液检测，无需借助其他临床仪器就能对多种疾病做出可靠诊断，”沃格尔补充道。
对学生和早期职业科学家而言，这项研究也展示了数据科学、人工智能和生物学如何融合。通过将大规模的蛋白质组学数据集与现代机器学习相结合，研究人员正开始从一管简单的血液中读取脑部疾病的分子特征——这有可能改变我们检测和治疗一些最令人恐惧的衰老相关疾病的方式。
来源：隆德大学
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