弗吉尼亚州夏洛茨维尔讯 — 弗吉尼亚大学健康中心的中风研究人员发现了一种在颈动脉夹层期间独特的、暂时性的基因行为模式，这是年轻人中风的主要原因。
这些异常的基因变化可能有助于解释颈动脉夹层的发生，并可能导致预防年轻人潜在致残性中风的新方法。弗吉尼亚大学健康中心中风专家安德鲁·M·萨瑟兰博士指出，找到预防颈动脉夹层的方法尤为重要，这不仅是因为中风可能带来的毁灭性影响，还因为中风可能导致年轻患者多年残疾。
"中风在任何年龄都是一种毁灭性的疾病，"萨瑟兰说，"遭受颈动脉夹层的人通常很年轻或处于成年时期的黄金阶段，因此更容易受到这种突然且常常无法解释的事件所带来的致残影响。"
"了解与颈动脉夹层相关的遗传和环境风险因素，使我们更接近识别高风险人群，并理想情况下，预防其发生。"
颈动脉夹层与中风
颈动脉夹层是指向大脑供血的动脉壁内发生的撕裂。这些撕裂可能导致血液积聚并造成堵塞——即中风——使大脑缺氧。
颈动脉夹层可能由轻微颈部创伤引起，如鞭打伤或脊椎按摩调整，也可能由某些遗传疾病引起，但大多数病例被认为是"自发性"的，没有明显的病因。
萨瑟兰及其同事希望更好地了解在没有创伤的情况下，是什么导致了患者出现这些突然的动脉撕裂，因此他们研究了35名患有该疾病的弗吉尼亚大学健康中心患者，并将其与健康人——患者的配偶、朋友或当地社区的志愿者——进行了比较。
研究人员假设患者在夹层发生时会有基因活动的"特征"模式，类似于在其他突发血管事件（如动脉瘤）中观察到的模式。事实证明情况确实如此；患者在夹层发生后不久，15个基因的活动与健康研究参与者相比存在显著差异。
此外，患者在夹层发生后不久的基因激活模式与之后相比有所不同，这表明独特的基因活动是暂时的。这些基因中的大多数都集中在身体对血红蛋白的使用上，血红蛋白是血液中运输氧气的物质。血红蛋白在凝血中也起着重要作用。
基于这些结果，研究人员推测氧气运输受损可能导致人们易患颈动脉夹层，或者血红蛋白可能扮演其他角色，例如通过触发身体的系统性状况，使动脉变得脆弱。
科学家们渴望进行进一步研究，探索这些可能性，并希望找到预防中风的方法。
"这项工作仍处于高度初步阶段，"萨瑟兰说，"我们需要在其他更大、更多样化的患者群体中进行复制。"
"我们目前正在与一个国际合作者团队合作，继续研究颈动脉夹层的遗传原因，并期待将这些研究机会带给我们在弗吉尼亚州及海外的患者。"
找到改善人类健康、更好地预防和治疗中风等严重疾病的新方法，是弗吉尼亚大学新成立的保罗和黛安·曼宁生物技术研究所的核心使命。该研究所旨在加快实验室发现转化为治疗方法的速度，使弗吉尼亚州乃至世界各地的患者受益。
研究成果发表
研究人员已将他们的发现发表在科学期刊《神经遗传学》上。研究团队由Robert B. Ferguson、Ilana E. Green、Timothy L. McMurry、Keith L. Keene、Stephen R. Williams、Fang-Chi Hsu、Stefan Bekiranov、Hyacinth I. Hyacinth、Glen C. Jickling、Michèle M. Sale、Bradford B. Worrall和Andrew M. Southerland组成。
该研究得到了美国心脏协会/美国中风协会国家临床研究计划13CRP141的支持。
查看他们的研究成果：neurology.org/doi/10.1212/NXG.0000000000200396。
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