谷歌DeepMind开发的一种利用人工智能(AI)预测DNA突变行为的新发明，据其开发者称，可能对药物发现产生"变革性影响"。
AlphaGenome还可以帮助专家确定与特定疾病相关的基因，或识别罕见疾病的病因。
专家表示，自去年6月发布以来，全球数千名研究人员已使用AlphaGenome协助研究"神经退行性疾病、传染病和癌症"。
该模型预测DNA中的变异或突变如何影响调控基因的一系列生物过程。它可以帮助研究人员更精确地确定疾病原因，同时改进基因检测并推动新治疗方法的开发。它还可以帮助科学家加速对人类基因组的理解，人类基因组是细胞中发现的全部DNA指令。
AlphaGenome使用人类和小鼠基因组进行训练。研究人员在《自然》杂志上撰文称，该程序可以同时预测5,930个人类或1,128个小鼠遗传信号。在26项评估中的25项中，这些结果匹配或优于现有最先进模型的性能。
谷歌DeepMind的研究工程师娜塔莎·拉蒂舍娃(Natasha Latysheva)表示，AlphaGenome"可能产生变革性影响"的应用领域众多，包括药物发现。"这里的想法是，通过将大型遗传关联研究（例如来自英国生物样本库的研究）与AlphaGenome预测相结合，科学家可以更好地确定与特定特征或疾病相关的基因和细胞类型。这可以为药物靶点的发现以及最终新药的开发增添另一块拼图。在癌症中，患者可能同时携带许多不同的突变，通常很难区分大量非因果的乘客突变与因果的驱动突变。像AlphaGenome这样的模型可以帮助优先列出最可能具有功能性、因果性并对疾病有贡献的变异列表。"
拉蒂舍娃表示，在其他领域，AlphaGenome可以帮助科学家确定罕见疾病的潜在原因，在基因治疗方面也有"有趣的应用"。"这里的想法是，如果你有一个强大的DNA序列功能模型，你实际上可以开始使用该模型来设计具有特定所需特性的全新DNA序列。例如，你可以尝试设计一个仅在神经细胞中激活某些基因，而不在肌肉细胞中激活的序列。"
AlphaGenome自2025年6月以来已通过应用程序编程接口(API)向研究人员开放。据谷歌DeepMind科学和战略举措副总裁普什米特·科利(Pushmeet Kohli)称，此后约3000名科学家已使用它，从160个国家发出了100万次API调用。该团队目前正在发布AlphaGenome模型供非商业研究使用，该程序的商业版本也处于早期测试阶段。科利表示，包括伦敦大学学院在内的许多主要学术实验室的研究人员正在使用该模型"推进神经退行性疾病、传染病和癌症等领域的研究"。
2024年，谷歌DeepMind和同构实验室(Isomorphic Labs)的联合创始人兼首席执行官德米斯·哈萨比斯(Demis Hassabis)以及谷歌DeepMind主任约翰·詹珀(John Jumper)博士因开发AlphaFold（一种从氨基酸序列预测蛋白质3D结构的AI系统）而共同获得2024年诺贝尔化学奖。然而，科利表示"蛋白质只是生物故事的一个章节"。"如果说蛋白质是生命的原料，那么DNA就是食谱，"他补充道。"虽然人类基因组计划给了我们生命之书，但阅读它仍然是一个挑战。我们有了文字，但仍在破译语义。理解这个基因组的语法、我们DNA中编码的内容以及它如何支配生命，是研究的下一个关键前沿。"
剑桥惠康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)生成与合成基因组学负责人本·莱纳(Ben Lehner)教授表示："AlphaGenome是AI如何加速生物发现和治疗开发的一个绝佳例子。确定我们基因组中使我们更容易或更不容易患上数千种疾病的精确差异，是开发更好治疗方法的关键一步。AlphaGenome和类似模型有助于破译我们基因组的调控代码，这将使这一过程变得容易得多。"根据莱纳教授的说法，惠康桑格研究所已使用50万个新实验测试了AlphaGenome，结果显示它"表现非常好"。然而，他补充说，仍有工作要做。"AI模型的好坏取决于用于训练它们的数据，"他说。"生物学中现有的大多数数据并不太适合AI——数据集太小且标准化程度不高。目前最重要的挑战是如何生成数据以训练下一代更强大的AI模型。我们需要快速、经济高效地完成这项工作，并以数据和最终模型可供所有人使用的方式进行。"
弗朗西斯·克里克研究所(Francis Crick Institute)基因组学负责人罗伯特·戈德斯通(Robert Goldstone)博士表示，AlphaGenome"代表了基因组AI领域的一个重要里程碑"。他补充道："这种分辨率水平，特别是对于非编码DNA而言，是一个突破，使该技术从理论兴趣转向实际应用，让科学家能够程序化地研究和模拟复杂疾病的遗传根源。AlphaGenome并非解决所有生物问题的灵丹妙药，但它是一个基础性、高质量的工具，可以将基因组的静态代码转化为可解码的发现语言。"
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