研究人员公布了一种用于心脏淀粉样变性(CA)诊断的新多模态人工智能(AI)算法，这一工具在现实世界中显示出更高的准确性和敏感性。
AI回声-临床模型(AI-ECM)——结合人口统计学、实验室生物标志物和经胸超声心动图(TTE)参数——比之前经过验证、FDA批准的、仅TTE的深度学习模型Us2.Ca表现更好。
这是基于使用多民族注册数据的内部验证研究，AI-ECM在准确性（曲线下面积0.94对0.89）和敏感性（93%对76%）方面显示出显著改善，与旧模型相比。然而，缺点是特异性下降（85%对91%）。
研究作者在《循环：心血管成像》杂志上总结道："一个整合基本临床、实验室和TTE数据的多参数AI模型，与深度学习Us2.Ca相比，提高了CA检测的性能。这种方法代表了在多样化人群中实现可扩展的AI引导的CA精准诊断的一步。"
他们写道："我们的工作与越来越多支持基于TTE的AI模型用于CA检测的证据一致，并通过展示多模态临床、实验室和TTE生物标志物整合的潜力，进一步扩展了这一领域，以增强AI模型的准确性。"
心脏淀粉样变性是一种由于错误折叠蛋白质在心肌内沉积而导致的心力衰竭的日益被认识的原因，尽管仍然诊断不足。
值得注意的是，Asch的团队报告称，使用AI-ECM模型不再有不确定的分类。AI-ECM模型特别提高了对轻链-CA检测的敏感性，并在亚型和对照组中保持了高准确性。
因此，"虽然特异性适度下降，但对于旨在减少漏诊和延迟诊断的筛查工具来说，增加的敏感性更有意义，"波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院的Arielle Abovich博士和Sarah Cuddy博士评论道。
"通过适当的改进和前瞻性验证，这种方法有潜力提高在这种疾病中早期诊断日益重要的检测率，"这对组合在一篇配发的社论中写道。
人们希望更好的CA检测方法将减少目前与该疾病相关的诊断延迟，并最终促进及时治疗。目前，在临床怀疑和CA确诊诊断之间大约有一年的延迟。部分问题是缺乏良好的CA一线筛查测试；即使TTE也因其与其它心肌病的表型重叠而在敏感性方面受到限制。
Asch及其同事强调，AI-ECM依赖于CA早期诊断评估中收集的常规指标。
"在具有可疑CA的超声心动图发现的患者中，当前指南建议在进行核闪烁显像或心内膜心肌活检之前获取血清和尿液轻链测试。人口统计学数据和肾功能通常在TTE时对所有患者都可用，"他们写道。"因此，AI-ECM设计用于在诊断评估的早期阶段运行。"
研究作者使用淀粉样变性影像国际联盟(Amyloidosis Imaging International Consortium)进行了AI-ECM的模型训练和内部验证，这是一个覆盖美国、日本、巴西和阿根廷九个学术医疗中心的全球多民族注册表。
纳入了727名CA患者和316名对照（后者分为202名经阴性诊断评估的疑似转甲状腺素蛋白-CA患者和114名经活检证实的无心脏受累的细胞外轻链淀粉样变患者）。
CA病例和对照平均年龄为70岁。CA组中男性显著更多（73.6%对57.6%），该组在基线时也显示出更高的NT-proBNP（中位数2,492对826 pg/mL）和BNP（505对87 pg/mL）。
Asch的团队承认在此报告中缺乏外部验证。此外，综合轻链测试在队列中的大多数患者中可用。
"在常规临床实践中，有时在完成血清和尿液轻链评估之前就进行焦磷酸盐成像。因此，我们数据集中轻链测试的高比率可能不能完全反映现实世界实践，"研究人员警告道。
"该模型对在筛查时不一定一致可用的轻链研究的依赖是一个限制，但可以通过替代标记物或针对已经获得这些数据的临床人群进行部署来解决，"Abovich和Cuddy指出。
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