致力于加强尼泊尔医学遗传学服务的合作者在近期出版物中记录了医生对更多国内遗传学实验室及专业人员培训的需求。
该研究基于对尼泊尔各地医生的调查，论文发表于近期《Genetics in Medicine Open》期刊，源自密歇根大学医学院儿科学副教授谢恩·奎诺内斯医学博士与加德满都大学医学院临床生物化学助理教授普拉提克沙·贾瓦利的合作。贾瓦利通过马托维诺维奇临床医学奖学金在密歇根医学中心度过了2024年的大部分时间。
研究团队指出：“我们发现尼泊尔医疗服务提供者正在接诊确诊或疑似遗传疾病的患者，但感到在提供治疗和服务方面能力有限。这一服务缺口是多因素的，不仅与需要更多教育有关，还与缺乏负担得起的国内诊断和遗传咨询服务相关。”
目前，尼泊尔仅有极少数遗传学专家——几乎全部在国外接受培训——且大多数遗传学检测被送往国外实验室处理。患者通常需自费支付此类服务。
研究团队对130多名医疗服务提供者（来自公立和私立机构）进行了调查，了解其观点并描述当前对遗传学服务的实践和态度。主要发现包括：
- 77%的受访者表示获取检测困难或非常困难
- 63%的受访者表示从未订购过遗传学检测
- 绝大多数参与者（86%）希望进一步提升遗传学教育
- 42%的受访者报告每月至少接诊一例确诊或疑似遗传疾病的患者，而30%的参与者不确定接诊遗传病患者的频率
研究团队强调：“这项研究增进了日益增多的文献，凸显了无论收入水平如何，医疗遗传学服务在所有国家的重要性。尽管缺乏这些服务的国家之间存在共性，但教育和基础设施努力必须针对国家和地区具体实施。”
研究团队由奎诺内斯和贾瓦利领导，多年来有数名医学生加入。团队中的四年级学生凯利·贝哈里和加里玛·阿加瓦尔于2025年第二次访问尼泊尔，开展合作的其他方面工作，包括与医疗服务提供者进行面对面访谈，并协助整理调查响应数据。
阿加瓦尔表示：“对我们来说，这项纵向研究非常特别。见证团队能够从零开始发展这些关系具有深远影响。这向我们展示了我们可以追求全球健康事业，以及在发展这些项目中人际交往方面的重要性。”
初步评估中出现的优先事项包括需要基础新生儿遗传筛查服务，以及为病理学家提供遗传学培训，团队正在贾瓦利的杜利克尔医院努力实施这两项工作。
奎诺内斯指出：“贾瓦利博士和许多其他人一直非常努力地推进尼泊尔的遗传学服务。尽管出版物并不总是衡量影响的最佳标准，但这项工作确实准确地描绘了我们共同努力的意义以及遗传学服务在尼泊尔的重要性。”
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