背景
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是多个器官系统出现异常血管形成，包括大脑。虽然动静脉畸形（AVMs）在HHT中已被充分认识，但非动静脉畸形的脑血管畸形仍存在报道不足且机制不明。
方法
通过多数据库系统检索，采用两步筛查流程排除数据不足、不相关或不完整的研究，分析1978年至2024年间发表的研究。评估了硬脑膜动静脉瘘（dAVFs）、颅内动脉瘤（IAs）等非动静脉畸形的特征、临床表现及发生频率。使用随机效应模型进行荟萃分析计算合并患病率。
结果
22项研究中共纳入1,639例确诊HHT患者。非动静脉畸形脑血管畸形的合并患病率如下：硬脑膜动静脉瘘1.2%（95% CI：0.2-2.2%，p=0.017，I²=85.89%），颅内动脉瘤3.3%（95% CI：1.5-5.2%，p<0.001，I²=88.68%），发育性静脉异常0.2%（95% CI：0.0-0.5%，p=0.069，I²=0%），海绵状血管瘤0.2%（95% CI：0.0-0.5%，p=0.058，I²=0%），毛细血管畸形0.4%（95% CI：-0.1-0.9%，p=0.078，I²=14.34%）。亚组分析显示未进行系统筛查的研究中动脉瘤患病率更高。基因分型数据表明ACVRL1突变在颅内动脉瘤患者中更为常见，而ENG突变则更多与脑动静脉畸形和微动静脉畸形相关。
结论
HHT患者中存在非动静脉畸形的脑血管畸形，其中硬脑膜动静脉瘘关联性最强。其他病变呈现散发特征。遗传亚型可能影响病变类型。
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