近日，广州的皮肤病医生确诊了一例“局限性角化病”。患者是海珠区的一名初中女生，她的肘、膝、踝6个关节出现了粗糙、肥厚的斑块。据悉，这是一种隐性遗传的儿童皮肤病，此前仅在尼日利亚、肯尼亚和美国发现23例，目前还未有明确有效的治疗方法。
今年14岁的海珠区初中女生小花自幼在江西省的乡镇长大。3岁的时候，她的肘、膝、踝关节处皮肤无缘无故地出现粗糙、肥厚的斑块，由于不痛不痒，就没有处理。随着她逐渐长大，手脚的斑块影响到外观，父母就带她到江西的医院看病，先后被诊断为神经性皮炎、角化性皮炎、银屑病等，涂了一些激素药膏后，斑块变平了，但停药后又复发。
2014年8月，在广州做生意的父母带小花到海珠区一皮肤病专科医院就诊，检查发现她最大的一块受损皮肤有4.5厘米×6厘米那么大，上面还长了30多个小丘疹。切下受损皮肤组织进行病理活检，发现存在角化异常等问题。
这些罕见的遗传性皮肤病有哪些呢？
遗传性皮肤病的种类很多，约330种，其中250种主要表现为皮肤的异常，80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。 根据皮肤病的遗传方式，分为： 1、常染色体显性遗传性皮肤病（AD）：如寻常型鱼鳞病，毛囊角化病，有汗性外胚叶发育不良，单纯性大疱性表皮松懈症，色素失禁症等病。 2、常见染色体隐性遗传性皮肤病（AR）：如白化病，营养不良性大疱性表皮松懈症等病。 3、性联遗传性皮肤病（X连锁显性遗传病——XD，X连锁隐性遗传病——XR）：如无汗性先天性外胚叶发育不良（XD）。 4、多基因遗传（MF）：银屑病，多毛症，斑秃，寻常痤疮。
遗传性皮肤病如何预防？
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤是比较通常见到的。
二、常染色体显性遗传，这类皮肤病的特点是双亲中至少有一个是患者，子女至少有一半患病，和性别不会有多大的关系，通常病情不会很严重，并且不会影响到生命和正常的工作能力。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右，常见的有型鱼鳞病 、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合症、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑 、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。
三、多基因遗传，这类皮肤病是指遗传特征是由几对基因所决定的，而不单单只是一对基因，并且由几对基因所决定的遗传方式，环境因素对患者的影响也回比较大，家族中发病率明显高于一般群体的特点。多基因遗传性皮肤病常见的有：脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮 、银屑病、多毛症、斑秃等。
四、性联遗传，此类皮肤病的特点是男性发病率要高于女性，并且是隔代遗传，女患者所生儿子全部发病，女性患者其你必为有症状患者等特点。性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、蒌缩性毛孔角化症等是其常见的症状。
