近年来，罕见病患者群体的需求愈发受到关注，完善罕见病医疗保障体系成为我国医疗改革的重要方向。北京协和医院院长张抒扬在2025年补体日大会上表示，我国罕见病防治已从“政策空白”迈入“体系构建”关键期。在2025年全国两会上，代表委员们围绕罕见病防治提出诸多建议，涵盖多个领域，助力构建全方位保障体系。
政策立法与医保优化，为罕见病保障筑牢制度之基
- 立法突破：扫除制度障碍：于清明、张学等代表呼吁加快立法。张学建议以“人群患病率低于1/10000”定义罕见病，成立“国家罕见病诊疗与保障办公室”，多部门联合协作。立法能规范药物供应、诊疗流程等环节，消除制度障碍，促进多方协作。
- 医保优化：差异化减轻负担：王雪静、韦洪波等代表提出优化医保方案。王雪静建议根据家庭经济状况设置差异化报销比例，使患者自付费用控制在1万元以内。像庞贝病等高费用药品纳入医保，直接减轻了患者负担。
- 基金整合：汇聚社会力量：王雪静、孙洁等人提议建立罕见病用药专项基金，朱同玉、丁列明建议设立创新药研发基金。彩票公益金、慈善救助等社会资源被统筹利用，专项基金能缓解医保压力，救助因病致贫家庭。
药物研发与诊疗体系升级，提升罕见病防治可及性
- 加速研发：创新机制促发展：李秋、张抒扬等代表提出多项建议。李秋建议延长儿童罕见病药物专利期，设立专项基金，建立国家级研发平台。张抒扬建议出台财政与税收支持政策。丁列明则关注定价机制与多元支付，平衡企业回报与患者可及性。
- 智能诊疗：早诊早治是关键：朱同玉、孙剑建议利用AI辅助诊断技术，彭军、辛琰提出扩大新生儿筛查范围，优化诊治协同体系实现数据共享。以庞贝病为例，早诊早治能显著改善患者预后。
- 特医食品：政策探索补短板：沈海斌、蔡威建议将特医食品纳入医保试点，规范使用、合理定价，鼓励商业保险参与。特医食品能补充临床治疗，满足患者实际需求。
社会协同与公众教育，为罕见病防治添砖加瓦
- 医生培训：提升基层能力：张涤建议将罕见病知识纳入医学教育，李秋、沈海斌呼吁加强科普宣传。部分地区试点的培训项目已取得成效，提升了基层医生诊断水平。
- 多方共治：构建可持续体系：代表委员们倡导多部门协作，国家卫健委、医保局、药监局联合行动，企业、慈善组织积极参与。社会共治能保障罕见病防治体系的可持续发展。 我国罕见病防治体系构建是多维路径的综合推进，政策立法、医保优化、药物研发、诊疗体系、社会协同等方面缺一不可。这些建议的落地需要政府、企业、医疗机构和公众共同努力，最终实现罕见病患者用药可及、诊疗高效、经济负担可控的健康公平。未来，随着体系不断完善，罕见病患者将迎来更美好的医疗保障前景，助力健康中国战略的深入实施。
