先天性红细胞生成异常性贫血Congenital dyserythropoietic anaemia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital dyserythropoietic anaemia、先天性红细胞生成异常性贫血、CDA[先天性红细胞生成异常性贫血]、先天性造血异常性贫血、先天性红细胞生成异常造血异常性贫血 [possible translation]、造血异常性贫血 [possible translation]、先天性红细胞生成异常性贫血 [possible translation]、先天性红细胞生成异常造血异常性贫血、造血异常性贫血、先天性红细胞生成异常性贫血I型、CDA 1型[先天性红细胞生成异常性贫血1型]、先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型、CDA 2型[先天性红细胞生成异常性贫血2型]、先天性红细胞生成异常性贫血III型、CDA 3型[先天性红细胞生成异常性贫血3型]、红细胞生成异常性贫血伴血小板减少症、X连锁红细胞生成异常性贫血和血小板减少症
同义词congenital dyshaematopoietic anaemia、CDA - [congenital dyserythropoietic anaemia]、dyserythropoietic dyshaematopoietic congenital anaemia、dyshaematopoietic anaemia、dyserythropoietic anaemia
别名先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型、CDA1型、CDA2型、CDA3型
先天性红细胞生成异常性贫血的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 贫血：
- 患者表现出不同程度的慢性、难治性贫血，常在儿童期或青少年期被诊断。症状包括乏力、疲劳、面色苍白（高，70%-90%）。
- 黄疸：
- 由于红细胞破坏增加，患者可能出现持续性或间歇性的黄疸，表现为皮肤和巩膜黄染（高，60%-80%）。
其他可能症状
- 肝脾肿大：
- 部分患者可触及脾脏增大，少数患者可能伴有肝脏肿大（中，30%-50%）。
- 腹痛：
- 脾肿大可能导致左上腹不适或疼痛（低，10%-20%）。
- 生长发育迟缓：
- 儿童患者可能出现生长发育迟缓，尤其是长期未治疗的病例（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 贫血体征：
- 黄疸体征：
- 脾肿大：
- 脾脏增大，可在腹部触诊时触及（中，30%-50%）。
- 肝肿大：
非典型体征
- 心脏杂音：
- 长期严重贫血可能导致心脏负荷增加，出现心脏杂音（低，5%-10%）。
- 骨骼畸形：
- 极少数患者可能出现骨骼畸形，如头颅骨增厚（罕见，<5%）。
实验室与影像学特征
- 血常规：
- 正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血：红细胞计数减少，血红蛋白水平降低（高，70%-90%）。
- 网织红细胞计数正常或轻度减少：与贫血程度不相称（高，70%-90%）。
- 白细胞和血小板计数正常：粒系和巨核系细胞的产生相对正常（高，70%-90%）。
- 骨髓检查：
- 红细胞系明显增生：骨髓中红细胞前体细胞数量增多，但成熟过程受阻（高，70%-90%）。
- 形态学异常：红细胞前体细胞出现多核、核碎裂及其他形态学异常（高，70%-90%）。
- 粒系和巨核系细胞正常：粒系和巨核系细胞的产生相对正常（高，70%-90%）。
- 其他实验室检查：
- 间接胆红素升高：由于溶血现象导致间接胆红素水平升高（高，60%-80%）。
- 铁代谢异常：部分患者可能出现铁代谢异常，如血清铁增高或正常（中，30%-50%）。
- 影像学特征：
- 脾脏和肝脏超声：显示脾脏和肝脏肿大（中，30%-50%）。
- 骨髓穿刺和活检：进一步确认骨髓中红细胞前体细胞的形态学异常（高，70%-90%）。
参考文献：《血液病学》、《中华血液学杂志》等相关医学文献。