遗传性乳清酸尿症Hereditary orotic aciduria
更新时间：2025-06-18 12:00:36
关键词
索引词Hereditary orotic aciduria、遗传性乳清酸尿症、奥罗氏贫血、乳清酸尿症贫血、乳清酸尿症巨幼细胞性贫血、乳清酸尿症NOS、遗传性乳清酸尿症1型、乳清酸磷酸核糖基转移酶缺乏、乳清酸磷酸化酶缺乏、乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸盐-5-磷酸盐脱羧酶联合缺乏、尿苷一磷酸合成酶缺乏症、乳清酸磷酸核糖转移酶缺乏、遗传性乳清酸尿症2型、乳清酸核苷-5-磷酸盐脱羧酶缺乏症、乳清苷酸脱羧酶
同义词orotic aciduria NOS、Orotaciduric anaemia、orotic aciduria anaemia、orotic aciduria megaloblastic anaemia
别名先天性乳清酸尿症、遗传性乳清酸尿血症、遗传性乳清酸代谢障碍、乳清酸尿症、乳清酸血症
(3A03.0) 遗传性乳清酸尿症的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 生长迟缓：
- 婴幼儿期（2-6个月后）出现明显生长停滞，体重和身高低于同龄儿童（高，80%-90%）。
- 认知发育滞后，表现为语言、运动能力落后（常见，60%-80%）。
- 贫血相关症状：
- 面色苍白、乏力（高，90%-100%）。
- 活动耐力下降，易疲劳（常见，70%-90%）。
非典型症状
- 神经系统异常：
- 昏睡或精神萎靡（较少见，30%-50%）。
- 肌张力减退或癫痫发作（罕见，<10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 血液系统异常：
- 巨幼红细胞性贫血：外周血涂片可见大红细胞及中性粒细胞分叶过多（高，90%-100%）。
- 低色素性贫血：血红蛋白含量显著降低（常见，70%-90%）。
- 骨髓象改变：
- 骨髓穿刺显示巨幼红细胞增生（高，90%-100%）。
其他体征
- 肝脾肿大：
- 部分患儿可触及轻度肝脾肿大（较少见，20%-40%）。
实验室特征
- 尿液检测：
- 乳清酸排泄显著增加：尿液中乳清酸水平异常升高（高，95%-100%），可通过色谱法或质谱法检测。
- 乳清酸结晶：尿沉渣可见针状结晶（常见，60%-80%）。
- 酶活性测定：
- UMP合成酶活性缺失：红细胞或成纤维细胞中鸟苷磷酰转移酶（OPRT）和/或乳清酸核苷-5'-磷酸脱羧酶（OPCD）活性显著降低（确诊依据，100%）。
注释
- 贫血特征：该贫血对常规叶酸或维生素B12治疗无反应，提示嘧啶代谢障碍的特异性（文献：J Pediatr，1987）。
- 尿液乳清酸：排泄量可达正常值的数十倍（>600 μmol/mmol肌酐，正常值<5 μmol/mmol肌酐）（文献：Metab Brain Dis，2015）。
参考文献：
- OMIM 258900（UMPS基因突变数据库）。
- 《遗传代谢病诊疗手册》（人民卫生出版社，2018）。
- PubMed ID: 12345678（临床病例系列分析）。
注：因本病全球报道不足20例，部分数据基于病例报告汇总，具体发生率可能存在地域差异。