遗传性乳清酸尿症Hereditary orotic aciduria
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关键词
索引词Hereditary orotic aciduria、遗传性乳清酸尿症、奥罗氏贫血、乳清酸尿症贫血、乳清酸尿症巨幼细胞性贫血、乳清酸尿症NOS、遗传性乳清酸尿症1型、乳清酸磷酸核糖基转移酶缺乏、乳清酸磷酸化酶缺乏、乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸盐-5-磷酸盐脱羧酶联合缺乏、尿苷一磷酸合成酶缺乏症、乳清酸磷酸核糖转移酶缺乏、遗传性乳清酸尿症2型、乳清酸核苷-5-磷酸盐脱羧酶缺乏症、乳清苷酸脱羧酶
同义词orotic aciduria NOS、Orotaciduric anaemia、orotic aciduria anaemia、orotic aciduria megaloblastic anaemia
别名先天性乳清酸尿症、遗传性乳清酸尿血症、遗传性乳清酸代谢障碍、乳清酸尿症、乳清酸血症
遗传性乳清酸尿症的核心症状与体征
症状（主观感受）
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贫血：
- 患者常出现慢性进行性贫血，表现为疲劳、乏力、面色苍白等。这种贫血通常为大细胞性贫血，对叶酸和维生素B12治疗无反应。（高：70%-90%）
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生长发育迟缓：
- 儿童患者往往体型矮小，体重增长缓慢，认知发展滞后。（高：70%-90%）
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易感染倾向：
- 由于免疫功能下降，患者可能表现出反复的呼吸道感染或其他感染。（中：40%-60%）
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非特异性症状：
- 部分病例报告指出存在轻度至中度黄疸、肝脾肿大等非特异性表现。（低：10%-30%）
体征（客观检测结果）
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血液系统异常：
- 大细胞性贫血：外周血涂片可见大红细胞增多，但无典型巨幼红细胞形态。（高：70%-90%）
- 骨髓增生活跃但效率低下：骨髓穿刺检查显示红系增生显著，但成熟障碍明显。（高：70%-90%）
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尿液异常：
- 乳清酸排泄增多：尿液检查发现乳清酸水平显著升高，是诊断该病的重要依据之一。（高：80%-100%）
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其他体征：
- 肝脾肿大：部分患者可有轻度肝脾肿大。（中：30%-50%）
- 神经系统异常：智力发育迟滞或神经退行性病变，如肌张力异常等。（低：10%-30%）
实验室与影像学特征
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血液学检查：
- 血常规：显示大细胞性贫血，红细胞计数、血红蛋白浓度降低，平均红细胞体积（MCV）升高。（高：70%-90%）
- 骨髓检查：红系增生明显，但成熟障碍，可见红细胞生成异常。（高：70%-90%）
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尿液分析：
- 尿乳清酸测定：尿液中乳清酸含量显著增高，是确诊的关键指标。（高：80%-100%）
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基因检测：
- UMPS基因突变检测：通过分子生物学技术检测UMPS基因突变，以明确诊断。（高：80%-100%）
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影像学检查：
- 腹部超声：可发现肝脾肿大等非特异性改变。（中：30%-50%）
综上所述，遗传性乳清酸尿症的主要临床表现为慢性进行性贫血、生长发育迟缓、易感染倾向以及乳清酸尿。实验室检查和影像学检查对于确诊和评估病情具有重要意义。
参考文献：
- 《百度百科》
- 《正保医学教育网》
- 《妙手医生》
- 《39健康网》
- 《大众养生网》
- 《搜狐网》