其他特指的叶酸盐缺乏性贫血Other specified Folate deficiency anaemia 更新时间：2025-06-19 04:49:09 关键词 索引词 Folate deficiency anaemia、其他特指的叶酸盐缺乏性贫血、先天性叶酸缺乏性贫血、叶酸代谢紊乱引起的体质性巨幼细胞性贫血、亚胺基甲基谷氨酸尿症、FTCD[亚胺甲基转移酶环脱氨酶缺乏]、FIGLU[亚胺基甲基谷氨酸尿症]、谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏、亚胺甲基转移酶环脱氨酶缺乏、FIGL酸尿症、二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血、DHFR[二氢叶酸还原酶缺乏]引起的巨幼细胞性贫血、体质性巨幼细胞性贫血伴严重神经病、叶酸缺乏引起的获得性巨幼细胞性贫血、叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血、某些特指的叶酸缺乏性贫血、其他叶酸缺乏性贫血、啖性腹泄的多色性贫血、热带大细胞性贫血
展开 缩写 FAA、Folic-Acid-Deficiency-Anemia
展开 别名 叶酸贫、叶酸缺乏症导致的贫血、巨幼红细胞性贫血
展开 其他特指的叶酸盐缺乏性贫血（3A02.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
叶酸代谢障碍证据 ：
血清叶酸浓度 <3 ng/mL（<6.8 nmol/L）
红细胞叶酸水平 <140 ng/mL（<305 nmol/L）
巨幼红细胞性贫血证据 ：
平均红细胞体积（MCV）>100 fL
外周血涂片显示大红细胞增多（巨幼细胞）
支持条件（临床与病因依据） ：
典型临床表现 ：
全身疲劳（≥80%病例）
皮肤黏膜苍白伴镜面舌（舌乳头萎缩）
运动后心悸气短（≥50%病例）
病因学证据 ：
遗传性代谢障碍（如FTCD、DHFR缺乏）
药物干扰史（甲氨蝶呤、苯妥英钠等）
吸收障碍疾病（乳糜泻、克罗恩病）
排除标准 ：
维生素B12水平正常（>200 pg/mL）
排除溶血性贫血及骨髓增生异常综合征
二、辅助检查 检查项目树
判断逻辑
血常规+外周血涂片 ：
MCV>100fL+巨幼细胞 →提示巨幼红细胞性贫血 网织红细胞↓ →骨髓造血功能抑制 叶酸代谢评估 ：
血清叶酸↓+红细胞叶酸↓ →确诊叶酸缺乏 维生素B12正常 →排除混合性缺乏 病因学检查 ：
基因检测阳性 →确诊遗传性代谢障碍 粪脂肪定量↑/抗组织转谷氨酰胺酶抗体阳性 →提示吸收障碍
三、实验室参考值的异常意义
检查项目 参考值范围 异常意义
血清叶酸 >3 ng/mL (>6.8 nmol/L)
↓： 叶酸缺乏直接证据，需结合饮食史/病因评估
红细胞叶酸 >140 ng/mL (>305 nmol/L)
↓： 反映长期叶酸储备不足，>90%特异性诊断价值
MCV 80-100 fL
>100 fL： 巨幼细胞性贫血核心指标，需排除酒精性肝病
维生素B12 200-900 pg/mL
正常： 排除B12缺乏；↑： 可能合并骨髓增殖性疾病
网织红细胞 0.5%-2.5%
↓： 骨髓无效造血标志，提示补充叶酸后需监测恢复情况
亚胺甲基谷氨酸 尿检阴性
↑： 提示FIGLU尿症，需基因检测确认FTCD缺乏
四、总结
确诊核心 ：血清叶酸↓+红细胞叶酸↓+MCV>100fL，三者缺一不可。 辅助检查重点 ：
初筛阶段以血液学+叶酸代谢为主
病因不明时启动遗传检测/吸收功能评估
实验室解读关键 ：
红细胞叶酸比血清叶酸更能反映长期储备
MCV升高需排除非叶酸因素（如肝病、甲减）
参考文献 ：
WHO《营养性贫血诊断与管理指南》（2023）
《威廉姆斯血液学》（第10版）巨幼细胞性贫血章节
BCSH《巨幼细胞性贫血诊断指南》（2024）