其他特指的叶酸盐缺乏性贫血Other specified Folate deficiency anaemia

更新时间：2025-06-19 04:49:09

编码3A02.Y

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

3A00 - 3A03.Y 营养性或代谢性贫血

3A02 叶酸盐缺乏性贫血

3A02.Y 其他特指的叶酸盐缺乏性贫血

关键词

索引词Folate deficiency anaemia、其他特指的叶酸盐缺乏性贫血、先天性叶酸缺乏性贫血、叶酸代谢紊乱引起的体质性巨幼细胞性贫血、亚胺基甲基谷氨酸尿症、FTCD[亚胺甲基转移酶环脱氨酶缺乏]、FIGLU[亚胺基甲基谷氨酸尿症]、谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏、亚胺甲基转移酶环脱氨酶缺乏、FIGL酸尿症、二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血、DHFR[二氢叶酸还原酶缺乏]引起的巨幼细胞性贫血、体质性巨幼细胞性贫血伴严重神经病、叶酸缺乏引起的获得性巨幼细胞性贫血、叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血、某些特指的叶酸缺乏性贫血、其他叶酸缺乏性贫血、啖性腹泄的多色性贫血、热带大细胞性贫血

缩写FAA、Folic-Acid-Deficiency-Anemia

别名叶酸贫、叶酸缺乏症导致的贫血、巨幼红细胞性贫血

其他特指的叶酸盐缺乏性贫血（3A02.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

叶酸代谢障碍证据：
血清叶酸浓度 <3 ng/mL（<6.8 nmol/L）
红细胞叶酸水平 <140 ng/mL（<305 nmol/L）
巨幼红细胞性贫血证据：
平均红细胞体积（MCV）>100 fL
外周血涂片显示大红细胞增多（巨幼细胞）

支持条件（临床与病因依据）：

典型临床表现：
全身疲劳（≥80%病例）
皮肤黏膜苍白伴镜面舌（舌乳头萎缩）
运动后心悸气短（≥50%病例）
病因学证据：
遗传性代谢障碍（如FTCD、DHFR缺乏）
药物干扰史（甲氨蝶呤、苯妥英钠等）
吸收障碍疾病（乳糜泻、克罗恩病）

排除标准：

维生素B12水平正常（>200 pg/mL）
排除溶血性贫血及骨髓增生异常综合征

二、辅助检查

检查项目树
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[血液学检查] A --> C[叶酸代谢评估] B --> D[血常规+外周血涂片] B --> E[网织红细胞计数] C --> F[血清叶酸测定] C --> G[红细胞叶酸测定] C --> H[维生素B12测定] A --> I[病因学检查] I --> J[遗传检测：FTCD/DHFR基因] I --> K[肠道吸收功能评估] I --> L[药物史追溯]

判断逻辑

血常规+外周血涂片：

MCV>100fL+巨幼细胞→提示巨幼红细胞性贫血
网织红细胞↓→骨髓造血功能抑制

叶酸代谢评估：

血清叶酸↓+红细胞叶酸↓→确诊叶酸缺乏
维生素B12正常→排除混合性缺乏

病因学检查：

基因检测阳性→确诊遗传性代谢障碍
粪脂肪定量↑/抗组织转谷氨酰胺酶抗体阳性→提示吸收障碍

三、实验室参考值的异常意义

检查项目	参考值范围	异常意义
血清叶酸	>3 ng/mL (>6.8 nmol/L)	↓：叶酸缺乏直接证据，需结合饮食史/病因评估
红细胞叶酸	>140 ng/mL (>305 nmol/L)	↓：反映长期叶酸储备不足，>90%特异性诊断价值
MCV	80-100 fL	>100 fL：巨幼细胞性贫血核心指标，需排除酒精性肝病
维生素B12	200-900 pg/mL	正常：排除B12缺乏；↑：可能合并骨髓增殖性疾病
网织红细胞	0.5%-2.5%	↓：骨髓无效造血标志，提示补充叶酸后需监测恢复情况
亚胺甲基谷氨酸	尿检阴性	↑：提示FIGLU尿症，需基因检测确认FTCD缺乏

四、总结

确诊核心：血清叶酸↓+红细胞叶酸↓+MCV>100fL，三者缺一不可。
辅助检查重点：
初筛阶段以血液学+叶酸代谢为主
病因不明时启动遗传检测/吸收功能评估
实验室解读关键：
红细胞叶酸比血清叶酸更能反映长期储备
MCV升高需排除非叶酸因素（如肝病、甲减）

参考文献：

WHO《营养性贫血诊断与管理指南》（2023）
《威廉姆斯血液学》（第10版）巨幼细胞性贫血章节
BCSH《巨幼细胞性贫血诊断指南》（2024）