未特指的叶酸盐缺乏性贫血Unspecified Folate deficiency anaemia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的叶酸盐缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的叶酸盐缺乏性贫血是一种巨幼红细胞性贫血，其主要特征为骨髓中出现大而不成熟的红细胞。这种类型的贫血是由于叶酸（维生素B9）不足导致的，影响红细胞的正常成熟和分裂过程。叶酸在DNA合成、细胞增殖及修复过程中起着关键作用，当体内叶酸水平下降时，红细胞生成受阻，从而引发贫血。

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病因学特征

1. 营养摄入不足：

• 饮食习惯不良或食物选择不当，如饮食中缺乏富含叶酸的食物（绿叶蔬菜、豆类、柑橘类水果、坚果等），特别是在孕妇、婴幼儿及老年人群中易发生。

2. 吸收障碍：

• 小肠疾病（例如乳糜泻、克罗恩病）或其他消化道问题，妨碍了叶酸从肠道向血液循环中的转移。
• 某些药物使用（如甲氨蝶呤等抗代谢药物）通过干扰叶酸代谢途径抑制其生物活性形式生成。

3. 需求增加：

• 生理状态的变化，如妊娠期间母体为了支持胎儿发育需要额外的叶酸供应。
• 快速生长时期或患有慢性消耗性疾病（如恶性肿瘤）时身体对于叶酸的需求也会相应提高。

4. 代谢异常：

• 体内某些酶缺陷导致叶酸转化利用效率低下。
• 先天性遗传病，比如叶酸转运蛋白缺陷，使得即使摄入足够量也无法被有效利用。

5. 酒精滥用：

• 长期过量饮酒损害肝脏功能，进而影响到叶酸的储存与释放；同时酒精可造成肠道黏膜损伤，直接减少叶酸吸收。

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病理机制

1. DNA合成受阻：

• 叶酸作为一碳单位载体，在嘌呤和胸腺嘧啶核苷酸合成过程中不可或缺。当其浓度下降时，新生红细胞DNA复制速度减慢甚至停滞，形成大量未成熟的大细胞（巨幼红细胞）。

2. 细胞凋亡加速：

• 缺乏正常叶酸供给还可能促使部分未完全分化的红系前体细胞提前凋亡，进一步降低有效循环红细胞总量。

3. 其他系统影响：

• 长期叶酸缺乏可导致上皮细胞更新障碍，表现为舌乳头萎缩、口腔溃疡及胃肠道黏膜萎缩，进而引发消化不良或腹泻。

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临床表现

1. 症状特征：

• 一般贫血征象：疲乏无力、面色苍白、心慌气短等。
• 特异性表现：味觉减退、舌炎（舌面光滑红肿）、口腔黏膜溃疡。
• 严重病例中可伴有食欲减退、体重下降及非特异性腹泻。

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参考文献：以上内容基于公开可获取的专业医疗资源整理而成，并非直接引用特定出版物。对于具体诊断与治疗建议，请咨询专业医护人员以获得个性化指导。