叶酸盐缺乏性贫血Folate deficiency anaemia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

叶酸盐缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

叶酸盐缺乏性贫血是一种由于叶酸（维生素B9）不足导致的巨幼红细胞性贫血。这种类型的贫血主要特征是骨髓中出现大而不成熟的红细胞，这些细胞因缺乏足够的叶酸而无法正常成熟和分裂，从而影响血液中的红细胞数量和质量。叶酸在DNA合成、细胞增殖及修复过程中扮演重要角色，其缺乏直接干扰红细胞生成过程。

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病因学特征

1. 营养摄入不足：

• 饮食习惯不良或食物选择不当，如饮食中缺乏富含叶酸的食物（绿叶蔬菜、豆类、柑橘类水果、坚果等），特别是孕妇、婴幼儿及老年人群易发生。

2. 吸收障碍：

• 小肠疾病（例如乳糜泻）或其他影响小肠功能的情况，阻碍了叶酸从消化道向血液循环的转移。
• 某些药物使用（如甲氨蝶呤等抗代谢药物）也可能抑制肠道对叶酸的吸收。

3. 需求增加：

• 生理状态的变化，如妊娠期间母体为了支持胎儿发育需要额外的叶酸供应。
• 快速生长时期或患有慢性消耗性疾病时身体对于叶酸的需求也会相应提高。

4. 代谢异常：

• 体内某些酶缺陷导致叶酸转化利用效率低下。
• 先天性遗传病，比如叶酸转运蛋白缺陷，使得即使摄入足够量也无法被有效利用。

5. 酒精滥用：

• 长期过量饮酒损害肝脏功能，进而影响到叶酸的储存与释放；同时，酒精还会干扰肠道内微生物平衡，间接减少叶酸吸收。

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病理机制

1. DNA合成受阻：

• 叶酸作为一碳单位载体，在嘌呤和胸腺嘧啶核苷酸合成过程中不可或缺。当其浓度下降时，新生红细胞DNA复制速度减慢甚至停滞，形成大量未成熟的大细胞（巨幼红细胞）。

2. 细胞凋亡加速：

• 缺乏正常叶酸供给还可能促使部分未完全分化的红系前体细胞提前凋亡，进一步降低有效循环红细胞总量。

3. 其他系统影响：

• 除了造血系统直接受损外，长期叶酸缺乏还会影响神经系统健康，表现为精神不振、抑郁等症状；皮肤黏膜亦可能出现苍白、干燥等改变。

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临床表现

1. 症状特征：

• 一般贫血征象：疲乏无力、面色苍白、心慌气短等。
• 特异性表现：味觉丧失、口腔炎症、手脚麻木、肌力减弱等。
• 在严重病例中，可观察到舌炎、胃肠道症状（腹泻）以及心理状态变化（抑郁倾向）。

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参考文献：以上内容基于公开可获取的专业医疗资源整理而成，并非直接引用特定出版物。对于具体诊断与治疗建议，请咨询专业医护人员以获得个性化指导。