血小板质量缺陷Qualitative platelet defects
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Qualitative platelet defects
同义词Thrombocytopathy、platelet defect、platelet disorder、thrombopathy、platelet granule defect、thrombocytasthenia、thromboasthenia、dystrophic thrombocytopathy、haemorrhagic thrombasthenia、granulopenic thrombocytopathy、营养不良性血小板病、血小板缺陷、血小板病、血小板功能异常、血小板疾患 [possible translation]、血小板病 [possible translation]、血小板颗粒缺陷 [possible translation]、血小板无力症 [possible translation]、血小板机能不全 [possible translation]、出血性血小板机能不全 [possible translation]、颗粒减少性血小板病 [possible translation]
别名血小板颗粒缺陷、血小板质量障碍、血小板功能障碍
血小板质量缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血小板功能检测异常：通过血小板聚集试验、粘附试验或释放反应检测，明确血小板在多个方面的功能障碍。
- 基因突变分析阳性：对于遗传性血小板质量缺陷，如血小板无力症（Glanzmann's thrombasthenia）、致密颗粒病（Gray platelet syndrome, GPS）等，通过基因测序发现相关基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 皮肤瘀点和紫癜。
- 鼻衄、牙龈出血。
- 月经过多。
- 内脏出血（如胃肠道出血、泌尿系统出血、颅内出血）。
- 家族史：有血小板功能障碍的家族史，尤其是遗传性血小板质量缺陷。
- 药物或疾病史：使用影响血小板功能的药物（如阿司匹林、非甾体抗炎药）或患有系统性疾病（如尿毒症、肝硬化、自身免疫性疾病）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因突变证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（出血倾向）。
- 血小板功能检测异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声/CT/MRI：
- 异常意义：用于评估内脏出血情况，如胃肠道出血、泌尿系统出血等。在怀疑颅内出血时，CT或MRI可显示出血部位和范围。
- 血液学检查：
- 血常规：
- 异常意义：血小板计数可能正常，但需关注血小板体积（MPV）和其他形态学特征。
- 凝血功能检测：
- PT、APTT：通常正常，但有助于排除其他凝血因子缺乏。
- 纤维蛋白原：通常正常，但有助于排除低纤维蛋白原血症。
- 临床鉴别检查：
- 关节症状评估：
- 异常意义：全身伴随症状如发热、乏力、关节痛提示可能为获得性血小板功能障碍，如感染或自身免疫性疾病。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确药物使用史、系统性疾病史或其他可能导致血小板功能障碍的因素，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血小板功能检测：
- 血小板聚集试验：使用不同诱导剂（如ADP、胶原、肾上腺素等）检测血小板聚集反应，异常率约为80%-90%。
- 血小板粘附试验：评估血小板对血管壁的粘附能力，异常率约为70%-80%。
- 血小板释放反应：检测血小板释放ATP、β-血栓球蛋白等，异常率约为70%-80%。
- 凝血功能检测：
- 出血时间：使用Ivy法或其他方法测定出血时间，显著延长，异常率约为80%-90%。
- 血小板计数：虽然血小板数量可能在正常范围内，但功能异常，异常率约为50%-70%。
- 分子遗传学检测：
- 基因突变分析：针对特定基因（如ITGA2B, ITGB3, GP6等）进行测序，阳性率约为70%-80%。
- 血常规：
- 血小板计数：通常在正常范围内，但需关注血小板体积（MPV）和其他形态学特征。
- 白细胞计数：若存在感染或炎症，白细胞计数可能升高。
- 便常规：
- 尿常规：
四、总结
- 确诊核心依赖于血小板功能检测结果（如聚集试验、粘附试验、释放反应）和基因突变分析。
- 辅助检查以影像学（评估内脏出血）和血液学检查（血常规、凝血功能）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血小板功能检测结果和基因突变分析。
权威依据：国际止血和血栓学会（ISTH）指南、美国血液学会（ASH）指南。