血小板质量缺陷Qualitative platelet defects

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编码3B62

子码范围3B62.0 - 3B62.Z

路径

03 血液或造血器官疾病

3B10 - 3B6Z 凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

3B62 血小板质量缺陷

关键词

索引词Qualitative platelet defects

同义词Thrombocytopathy、platelet defect、platelet disorder、thrombopathy、platelet granule defect、thrombocytasthenia、thromboasthenia、dystrophic thrombocytopathy、haemorrhagic thrombasthenia、granulopenic thrombocytopathy、营养不良性血小板病、血小板缺陷、血小板病、血小板功能异常、血小板疾患 [possible translation]、血小板病 [possible translation]、血小板颗粒缺陷 [possible translation]、血小板无力症 [possible translation]、血小板机能不全 [possible translation]、出血性血小板机能不全 [possible translation]、颗粒减少性血小板病 [possible translation]

缩写血小板疾患

别名血小板颗粒缺陷、血小板质量障碍、血小板功能障碍

血小板质量缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

出血倾向：
- 皮肤瘀点和紫癜：患者常出现自发性或轻微外伤后的小红点或紫色斑点（80%-90%）。
- 鼻衄：反复的鼻腔出血（50%-70%）。
- 牙龈出血：刷牙或进食时牙龈容易出血（60%-80%）。
- 月经过多：女性患者可能出现月经量过多或经期延长（40%-60%）。
内脏出血：
- 胃肠道出血：可表现为呕血、黑便或便血（10%-30%）。
- 泌尿系统出血：血尿（10%-20%）。
- 颅内出血：罕见但严重的并发症，可能导致头痛、意识障碍等（<5%）。

其他可能症状

全身伴随症状：
- 发热、乏力、关节痛（特别是在获得性血小板功能障碍的情况下，如感染或自身免疫性疾病）（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

皮肤和黏膜出血：
- 皮肤瘀点和紫癜：可见于四肢、躯干等部位（80%-90%）。
- 鼻腔和口腔黏膜出血点（50%-70%）。
出血时间延长：
- 使用Ivy法或其他方法测定出血时间显著延长（80%-90%）。
凝血功能异常：
- 血小板聚集功能下降：通过血小板聚集试验（如ADP、胶原、肾上腺素等诱导剂）检测到血小板聚集反应减弱（80%-90%）。
- 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）正常，血小板功能相关指标异常（70%-90%）。

非典型体征

其他实验室检查异常：
- 血小板计数可能在正常范围内，但血小板形态学异常（如体积增大、颗粒缺失）（50%-70%）。
- 血小板表面受体表达异常：如GPⅡb/Ⅲa、GPⅠb/Ⅸ等（50%-70%）。

实验室与影像学特征

血小板功能检测
- 出血时间：使用Ivy法或其他方法测定（异常率：约80%-90%）。
- 血小板聚集试验：使用不同诱导剂（如ADP、胶原、肾上腺素等）检测血小板聚集反应（异常率：约80%-90%）。
- 血小板粘附试验：评估血小板对血管壁的粘附能力（异常率：约70%-80%）。
- 血小板释放反应：检测血小板释放ATP、β-血栓球蛋白等（异常率：约70%-80%）。
凝血功能检测
- 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）：正常（100%）。
其他实验室检查
- 血小板计数：数量可能在正常范围内，但功能异常（异常率：约50%-70%）。
- 分子遗传学检测：针对特定基因（如ITGA2B, ITGB3, GP6等）进行测序，以确定遗传性血小板功能缺陷（阳性率：约70%-80%）。
影像学表现
- 超声检查：用于评估内脏出血情况，如胃肠道出血、泌尿系统出血等（异常率：约10%-20%）。
- CT/MRI：在怀疑颅内出血时，CT或MRI可显示出血部位和范围（异常率：约5%-10%）。

注：临床表现因病因、遗传背景及个体差异而异。遗传性血小板质量缺陷通常具有家族史，而获得性因素引起的血小板功能障碍则需要进一步的病因学诊断。