铁粒幼细胞贫血Sideroblastic anaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Sideroblastic anaemia
别名先天性铁粒幼细胞贫血、获得性铁粒幼细胞贫血、遗传性铁粒幼细胞贫血、线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血、MLASA[肌病、乳酸性酸中毒与铁粒幼细胞性贫血]、线粒体肌病伴铁粒幼细胞贫血症，1型、MLASA1[线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血，1型]、线粒体肌病伴铁粒有细胞性贫血，2型、MLASA2[线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血，2型]
铁粒幼细胞贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 骨髓检查阳性：
- 骨髓穿刺涂片或活检显示环形铁粒幼红细胞比例显著增加（通常>15%）。
- 电子显微镜下观察到线粒体内有大量铁颗粒沉积。
-
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 慢性进行性贫血，表现为面色苍白、乏力、疲劳等。
- 可伴有脾脏肿大、心悸、呼吸困难等症状。
- 血液学检查异常：
- 血常规：血红蛋白水平降低，红细胞计数减少，网织红细胞计数正常或轻度升高。
- 血清铁代谢指标：血清铁水平升高，铁饱和度增加，转铁蛋白饱和度升高。
- 基因检测：
- 通过基因测序检测到特定基因突变，如
ALAS2、SLC25A38、ABCB7等。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无骨髓检查证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（慢性进行性贫血伴脾脏肿大等）。
- 血液学检查异常（血红蛋白水平降低，血清铁代谢指标异常）。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：显示脾脏肿大（30%-50%），肝脏回声增强（10%-20%）。
- MRI：
- 异常意义：T2*序列可以显示肝脏铁沉积，评估铁过载程度（80%-90%）。
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心脏功能评估：
- 心电图（ECG）：
- 异常意义：可能显示心动过速、ST-T改变等，提示心脏负荷增加（50%-70%）。
- 超声心动图：
- 异常意义：评估心脏结构和功能，排除心功能不全（10%-20%）。
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神经功能评估：
- 神经系统检查：
- 异常意义：发现注意力不集中、记忆力减退等，提示神经系统受累（10%-20%）。
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遗传咨询与基因检测：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。
- 基因测序：
- 异常意义：检测到特定基因突变，支持先天性铁粒幼细胞贫血的诊断（80%-90%）。
三、实验室检查的异常意义
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血液学检查：
- 血常规：
- 血红蛋白（Hb）：显著降低（<120 g/L，男性；<110 g/L，女性）。
- 红细胞计数（RBC）：减少（<4.5 × 10^12/L，男性；<4.0 × 10^12/L，女性）。
- 网织红细胞计数：正常或轻度升高（50%-70%）。
- 骨髓检查：
- 铁代谢指标：
- 血清铁（SI）：升高（>25 μmol/L）。
- 总铁结合力（TIBC）：正常或降低（<60 μmol/L）。
- 铁饱和度（TS）：升高（>50%）。
- 转铁蛋白饱和度（TSAT）：升高（>45%）。
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生化检查：
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
- 异常意义：可能升高（40%-60%），提示溶血或细胞损伤。
- 胆红素：
- 间接胆红素：轻度升高（30%-50%），提示红细胞破坏增多。
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基因检测：
- 特定基因突变：
- 异常意义：检测到
ALAS2、SLC25A38、ABCB7等基因突变，支持先天性铁粒幼细胞贫血的诊断（80%-90%）。
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其他检查：
- 维生素B6水平：
- 异常意义：部分患者可能出现维生素B6缺乏，补充后症状改善（10%-20%）。
- 重金属检测：
- 异常意义：排除铅、锌等重金属中毒导致的铁利用不良（10%-20%）。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓检查中的环形铁粒幼红细胞比例显著增加，结合典型临床表现和血液学检查异常。
- 辅助检查以影像学（评估脾脏和肝脏状况）、心脏功能评估（排除心功能不全）和神经系统检查为主。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液学检查（血常规、铁代谢指标）和基因检测结果。
权威依据：默沙东诊疗手册、国际血液病学会（ASH）指南。