未特指的叶酸盐缺乏性贫血Unspecified Folate deficiency anaemia

更新时间：2025-06-19 04:53:22

编码3A02.Z

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

3A00 - 3A03.Y 营养性或代谢性贫血

3A02 叶酸盐缺乏性贫血

3A02.Z 未特指的叶酸盐缺乏性贫血

关键词

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缩写WZDFX

别名巨幼红细胞性贫血、营养性巨幼细胞贫血、大细胞性贫血

未特指的叶酸盐缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：

血清叶酸水平降低：
血清叶酸 < 3 ng/mL（或 < 6.8 nmol/L）。
红细胞叶酸水平降低：
红细胞叶酸 < 140 ng/mL（或 < 317 nmol/L）。
骨髓巨幼红细胞增生：
骨髓穿刺显示 > 10% 巨幼红细胞，伴核发育滞后。

必须条件（核心诊断标准）：

贫血证据：
血红蛋白（Hb）< 120 g/L（女性）或 < 130 g/L（男性）。
大细胞性贫血特征：
平均红细胞体积（MCV） > 100 fL。
叶酸缺乏直接证据：
血清叶酸 < 3 ng/mL 或红细胞叶酸 < 140 ng/mL。

支持条件（辅助诊断依据）：

典型临床表现：
乏力、舌炎（舌乳头萎缩）、口腔溃疡（发生率 30%-50%）。
消化系统症状：厌食、腹泻（发生率 40%-60%）。
排除维生素B12缺乏：
血清维生素B12 > 200 pg/mL（正常范围）。
治疗反应验证：
补充叶酸后 7-14 天网织红细胞计数升高 > 2.5%。

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[血常规+网织红细胞] A --> C[血清叶酸+红细胞叶酸] B --> D[MCV>100fL?] D -->|是| E[叶酸/B12测定] D -->|否| F[排除诊断] E --> G[叶酸降低+B12正常] G --> H[骨髓穿刺] H --> I[巨幼红细胞>10%] I --> J[确诊]
判断逻辑：

血常规：
MCV > 100 fL 提示大细胞性贫血，需优先检测叶酸/B12。
网织红细胞比例正常或降低（排除溶血性贫血）。
叶酸/B12测定：
叶酸降低 + B12正常 → 支持叶酸缺乏性贫血。
叶酸降低 + B12降低 → 需排查混合性缺乏。
骨髓穿刺：
巨幼红细胞 > 10% 且无病态造血 → 确认巨幼红细胞性贫血。
同型半胱氨酸检测：
水平升高（>15 μmol/L）→ 支持叶酸缺乏（敏感性 > 90%）。

三、实验室检查的异常意义

血清叶酸：

< 3 ng/mL：
意义：近期摄入不足或吸收障碍，需结合饮食史。
处理：立即补充叶酸（1-5 mg/天），复查 2 周后。
3-6 ng/mL（临界值）：
意义：可能为早期缺乏或假性降低（如溶血标本）。
处理：检测红细胞叶酸进一步验证。

红细胞叶酸：

< 140 ng/mL：
意义：反映体内长期储备不足，特异性高于血清叶酸。
处理：需排查慢性病因（如吸收障碍、酗酒）。

血常规指标：

MCV > 100 fL：
意义：提示DNA合成障碍，需与肝病、酒精中毒鉴别。
血红蛋白降低 + 正常网织红细胞：
意义：排除溶血，指向生成障碍性贫血。

同型半胱氨酸：

> 15 μmol/L：
意义：叶酸代谢障碍的敏感指标，早于血象改变。
处理：即使叶酸临界值也需干预。

乳酸脱氢酶（LDH）：

轻度升高：
意义：无效红细胞生成导致细胞破坏增加。

四、总结

确诊核心：血清叶酸/红细胞叶酸降低 + MCV > 100 fL + 巨幼红细胞增生。
关键鉴别：必须排除维生素B12缺乏（避免误补叶酸加重神经损伤）。
治疗验证：网织红细胞反应是疗效监测的金标准。

参考文献：

WHO《营养性贫血诊断指南》（2021）
《威廉姆斯血液学》（第10版）
美国血液学会（ASH）《巨幼红细胞性贫血临床实践指南》（2023）