低摄入引起的维生素B12缺乏性贫血Vitamin B12 deficiency anaemia due to low intake

更新时间：2025-05-27 23:47:34

低摄入引起的维生素B12缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 血清维生素B12水平降低：通常低于200 pg/mL。
• 典型的血液学表现：红细胞计数降低、平均红细胞体积（MCV）升高（>100 fL）、血红蛋白浓度下降。
• 骨髓涂片显示巨幼红细胞增生象：骨髓中可见大量未成熟的、异常增大的红细胞前体。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 疲劳和乏力（高，70%-90%）。
• 面色苍白（高，70%-90%）。
• 心悸和呼吸急促（中，50%-70%）。
• 非典型症状：
• 神经系统症状：感觉异常（如手脚麻木、刺痛）（中，40%-60%），步态不稳（较少见，10%-20%），认知功能下降（较少见，10%-20%）。
• 消化系统症状：食欲减退、恶心呕吐（中，30%-50%），舌炎、舌痛或舌乳头萎缩（中，20%-40%），腹泻或便秘（中，20%-40%）。
• 饮食史：长期素食或严格限制动物源食品摄入的历史。
• 其他辅助检查：
• 甲基丙二酸（MMA）水平升高（检出率：约70%-80%）。
• 同型半胱氨酸水平升高（检出率：约60%-70%）。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的任意两项即可确诊。
• 若仅符合一项“必须条件”，需结合“支持条件”中的至少三项，并排除其他原因引起的类似症状。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 胃镜检查：
• 异常意义：排除胃部病变导致的内因子缺乏，如萎缩性胃炎等。
• 判断逻辑：在怀疑有胃部病变或其他吸收障碍的情况下进行。

2. 神经电生理检查：

• 神经传导速度测定：
• 异常意义：发现神经传导速度减慢，提示周围神经病变。
• 判断逻辑：适用于有明显神经系统症状的患者，帮助评估神经损害程度。

3. 消化系统检查：

• 腹部超声/CT：
• 异常意义：排除其他消化系统疾病，如慢性腹泻、局限性肠炎等。
• 判断逻辑：在有消化系统症状的情况下进行，以排除其他可能引起维生素B12吸收障碍的疾病。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

• 全血细胞计数（CBC）：
• 红细胞计数降低：提示贫血。
• 平均红细胞体积（MCV）升高：提示巨幼细胞性贫血。
• 血红蛋白浓度下降：反映贫血程度。
• 网织红细胞计数降低：提示骨髓造血功能受损。
• 血清维生素B12水平：
• 显著降低（<200 pg/mL）：直接确诊维生素B12缺乏。
• 甲基丙二酸（MMA）水平：
• 升高：提示维生素B12代谢障碍。
• 同型半胱氨酸水平：
• 升高：反映维生素B12缺乏对代谢的影响。

2. 骨髓穿刺：

• 骨髓涂片：
• 巨幼红细胞增多：典型的巨幼红细胞增生象。
• 粒细胞分叶过多：粒系细胞也出现类似改变。

3. 其他实验室检查：

• 血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度：
• 正常或升高：排除缺铁性贫血。
• 叶酸水平：
• 正常：排除叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血。
• 内因子抗体检测：
• 阴性：排除自身免疫性内因子缺乏引起的维生素B12缺乏。

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四、总结

• 确诊核心依赖于血清维生素B12水平降低、典型的血液学表现以及骨髓涂片显示巨幼红细胞增生象。结合临床表现和饮食史可以进一步支持诊断。
• 辅助检查以胃镜检查、神经电生理检查和消化系统检查为主，帮助排除其他可能的原因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清维生素B12水平、血液学指标、甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平。

权威依据：《中国临床营养杂志》、《中华内科杂志》等权威期刊发表的相关研究报告整理而成。