与遗传病相关的心律失常Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder

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与遗传病相关的心律失常的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 晕厥：

   • 特别是在体力活动后或情绪激动时突然失去意识。这种情况在遗传性心律失常患者中较为常见，尤其是长QT综合征和Brugada综合征患者[3]。
   • 出现几率：高（50%-70%）。

2. 胸痛：

   • 可能伴随心悸感或不适。这种症状在儿茶酚胺源性多形性室性心动过速（CPVT）和其他类型的遗传性心律失常中较为常见[3]。
   • 出现几率：中等（30%-50%）。

3. 心悸：

   • 自觉心跳加速、漏搏或不规则。这种症状在短QT综合征和特发性心室纤颤患者中较为常见[3]。
   • 出现几率：高（60%-80%）。

4. 猝死：

   • 最严重的后果，在没有任何预警的情况下突然死亡，尤其好发于年轻人。这种风险在长QT综合征、Brugada综合征和短QT综合征患者中较高[3]。
   • 出现几率：低（1%-5%），但风险极高。

其他可能症状

1. 头晕或眩晕：
   • 因短暂性脑缺血导致，常见于心律失常发作时[3]。
   • 出现几率：中等（20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心电图特征：

   • 根据不同类型的遗传性心律失常，心电图可显示不同的特征性改变。例如，长QT综合征表现为QT间期延长（校正后QTc >480ms），Brugada综合征表现为右胸导联（V1-V3）ST段穹窿样抬高，短QT综合征表现为QT间期缩短（校正后QTc <330ms）[3]。
   • 出现几率：高（80%-90%）。

2. 心脏结构异常：

   • 在致心律失常性右心室心肌病（ARVC/D）中，可见右心室扩张、脂肪浸润及收缩功能障碍[4]。
   • 出现几率：中等（30%-50%）。

非典型体征

1. 运动诱发心律失常：
   • CPVT患者在运动负荷试验中可诱发双向或多形性室性心动过速[3]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 通过基因测序技术检测特定基因突变，例如长QT综合征相关的KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因，Brugada综合征相关的SCN5A基因，CPVT相关的RYR2基因等[3]。
   • 阳性率：因疾病类型而异（长QT综合征约70%，Brugada综合征约20%-30%）[3]。

2. 影像学表现：

   • 心脏磁共振成像（MRI）：在ARVC/D中可显示右心室心肌脂肪替代和室壁运动异常[4]。
   • 出现几率：高（80%-90%）。

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注：临床表现因具体类型、基因突变和个体差异而异。长QT综合征、CPVT和Brugada综合征的猝死风险较高，需通过β受体阻滞剂、ICD植入等手段进行干预[3][4]。