无指畸形Adactyly of hands
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Adactyly of hands、无指畸形、先天性无指畸形、手指发育不全、先天性拇指缺如或发育不全、先天性单侧拇指缺如或发育不全、先天性双侧拇指缺如或发育不全、先天性手指缺如或发育不全，除外拇指、先天性单侧手指缺如或发育不全，除外拇指、先天性双侧手指缺如或发育不全，除外拇指
同义词Congenital absence of finger、Agenesis of finger
无指畸形（LB99.7）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 手指缺失或发育不全：
- 患者出生时即可见一个或多个手指完全缺失或部分缺失，以单侧或双侧受累为主（高，70%-90%）。
- 手部功能受限：
- 抓握、捏取等精细动作能力受损，严重程度与缺失手指数量相关（高，80%-90%）。
- 外观异常：
- 手部形态学异常，可能伴随掌部短缩或皮肤皱褶减少（高，80%-90%）。
其他可能症状
- 伴随其他系统异常：
- 若为综合征型无指畸形（如EEC综合征），可能合并泌尿生殖系统或外胚层发育异常（低，10%-30%）。
- 心理影响：
- 患者可能因外观异常产生焦虑或社交回避行为（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 手指数量减少：
- 临床检查可见手指缺如，残留指节或仅存掌骨残端（高，70%-90%）。
- 手部骨骼结构异常：
- X线显示掌骨发育不全、指骨缺如或腕骨融合（高，60%-80%）。
非典型体征
- 伴随四肢畸形：
- 少数病例合并足趾缺如或肢体短缩（低，5%-15%）。
- 软组织发育异常：
- 局部皮肤菲薄、皮下组织减少或指甲缺如（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- X线检查：
- 明确骨性结构异常，可鉴别单纯缺指与复杂骨畸形（高，90%-100%）。
- 产前超声：
- 孕中期三维超声可检测胎儿手部发育缺陷（高，80%-90%）。
- 基因检测：
- 部分病例可检出染色体微缺失或TP63等基因突变（中，40%-60%）。
参考文献
- 《中国实用儿科杂志》先天性肢体畸形诊疗共识（2021）
- 《中华小儿外科杂志》先天性手部畸形分类研究（2019）
- 人人文库：先天性上肢缺如的临床特征分析
- J Med Genet. 2018;55(6):361-369（基因突变相关数据）
请注意，上述数据基于现有文献综合分析，具体病例需结合临床评估。建议通过多学科协作制定个体化诊疗方案。