无指畸形Adactyly of hands

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无指畸形（LB99.7）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 手指缺失或发育不全：
   • 患者出生时即可见一个或多个手指完全缺失或部分缺失，以单侧或双侧受累为主（高，70%-90%）。
2. 手部功能受限：
   • 抓握、捏取等精细动作能力受损，严重程度与缺失手指数量相关（高，80%-90%）。
3. 外观异常：
   • 手部形态学异常，可能伴随掌部短缩或皮肤皱褶减少（高，80%-90%）。

其他可能症状

1. 伴随其他系统异常：
   • 若为综合征型无指畸形（如EEC综合征），可能合并泌尿生殖系统或外胚层发育异常（低，10%-30%）。
2. 心理影响：
   • 患者可能因外观异常产生焦虑或社交回避行为（中，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 手指数量减少：
   • 临床检查可见手指缺如，残留指节或仅存掌骨残端（高，70%-90%）。
2. 手部骨骼结构异常：
   • X线显示掌骨发育不全、指骨缺如或腕骨融合（高，60%-80%）。

非典型体征

1. 伴随四肢畸形：
   • 少数病例合并足趾缺如或肢体短缩（低，5%-15%）。
2. 软组织发育异常：
   • 局部皮肤菲薄、皮下组织减少或指甲缺如（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：
   • 明确骨性结构异常，可鉴别单纯缺指与复杂骨畸形（高，90%-100%）。
2. 产前超声：
   • 孕中期三维超声可检测胎儿手部发育缺陷（高，80%-90%）。
3. 基因检测：
   • 部分病例可检出染色体微缺失或TP63等基因突变（中，40%-60%）。

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参考文献

• 《中国实用儿科杂志》先天性肢体畸形诊疗共识（2021）
• 《中华小儿外科杂志》先天性手部畸形分类研究（2019）
• 人人文库：先天性上肢缺如的临床特征分析
• J Med Genet. 2018;55(6):361-369（基因突变相关数据）

请注意，上述数据基于现有文献综合分析，具体病例需结合临床评估。建议通过多学科协作制定个体化诊疗方案。