输尿管不发育Agenesis of ureter
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Agenesis of ureter、输尿管不发育、先天性输尿管缺失、输尿管缺如、无输尿管
同义词Absent ureter、congenital absence of ureter、ureteric agenesis、absence of ureter
别名Absentureter、congenitalabsenceofureter、uretericagenesis、absenceofureter、Agenesisofureter
输尿管不发育 (LB31.9) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- 超声检查：显示受累侧肾脏体积增大，集合系统扩张，输尿管未见显影。
- CT/MRI：进一步确认肾脏和输尿管的情况，显示受累侧肾脏扩张，输尿管缺失或闭锁。
- 静脉尿路造影（IVU）：显示受累侧肾脏不显影或显影延迟，输尿管未见显影。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 非特异性腹痛：单侧输尿管不发育时，患者可能出现间歇性或持续性的腹部疼痛。
- 腹部触及包块：患者或其父母可能会在腹部触摸到一个软组织包块，尤其是单侧肾脏发育不良的情况下。
- 血尿：偶尔会出现肉眼可见的血尿，尤其是在并发感染或肾积水的情况下。
- 反复发作的尿路感染：由于缺乏有效的引流通道，受影响区域容易并发反复发作的尿路感染。
- 体征：
- 腹部包块：腹部触诊时可发现一个软组织包块，通常是由于受累侧肾脏扩张形成的囊肿样结构。
- 腹部膨隆：受影响侧的集合系统会逐渐扩张，导致腹部膨隆。
- 腰部压痛：患者在腰背部相应部位可能存在压痛。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（非特异性腹痛+腹部触及包块）。
- 尿液检查异常（蛋白、红细胞、脓尿或血尿）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：显示受累侧肾脏体积增大，集合系统扩张，输尿管未见显影。这是初步筛查的重要手段。
- CT/MRI：
- 异常意义：进一步确认肾脏和输尿管的情况，显示受累侧肾脏扩张，输尿管缺失或闭锁。适用于复杂病例或需要详细解剖结构信息的情况。
- 静脉尿路造影（IVU）：
- 异常意义：显示受累侧肾脏不显影或显影延迟，输尿管未见显影。有助于评估肾功能和输尿管通畅情况。
- 尿液检查：
- 尿常规：
- 异常意义：发现蛋白、红细胞、脓尿或血尿，提示尿路感染或肾脏损伤。
- 血液检查：
- 血肌酐、尿素氮水平升高：
- 异常意义：反映肾功能受损，有助于评估肾脏功能状态。
- 遗传学检测：
- 基因突变检测：
- 异常意义：检测与泌尿系统发育异常相关的基因突变，如PAX2基因突变等。有助于了解病因和遗传风险。
三、实验室检查的异常意义
- 尿液检查：
- 尿常规：
- 蛋白、红细胞、脓尿或血尿：阳性率约50%-70%，提示尿路感染或肾脏损伤。
- 血液检查：
- 血肌酐、尿素氮水平升高：
- 异常意义：阳性率约60%-80%，反映肾功能受损。血肌酐>1.2 mg/dL，尿素氮>20 mg/dL。
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常率：约90%-95%，显示受累侧肾脏体积增大，集合系统扩张，输尿管未见显影。
- CT/MRI：
- 异常率：约90%-95%，进一步确认肾脏和输尿管的情况，显示受累侧肾脏扩张，输尿管缺失或闭锁。
- 静脉尿路造影（IVU）：
- 异常率：约80%-90%，显示受累侧肾脏不显影或显影延迟，输尿管未见显影。
- 遗传学检测：
- PAX2 基因突变：
- 异常意义：阳性结果提示存在与泌尿系统发育异常相关的遗传因素，有助于家族遗传咨询和早期干预。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（超声、CT、MRI、IVU），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以尿液检查和血液检查为主，帮助评估肾脏功能和尿路感染情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和临床表现。
- 遗传学检测有助于了解病因和遗传风险，尤其在有家族史的情况下。
权威依据：《人人文库》关于先天性输尿管不发育护理查房资料，《99健康网》关于先天性输尿管发育异常文章等。