先天性无膀胱或尿道Congenital absence of bladder or urethra
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital absence of bladder or urethra、先天性无膀胱或尿道、先天性膀胱缺如、无膀胱畸形 [possible translation]、膀胱不发育 [possible translation]、无膀胱畸形、膀胱不发育、先天性尿道缺如、尿道缺如 [possible translation]、尿道不发育 [possible translation]、尿道缺如、尿道不发育
别名出生时无膀胱、出生时无尿道、先天性泌尿系统缺如、无膀胱症、无尿道症
先天性无膀胱或尿道 (LB31.C) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 无尿排出：
- 腹部膨隆：
- 腹部膨隆可能由输尿管扩张或肾积水引起，而非膀胱充盈（中，50%-70%）。
- 排尿困难：
其他可能症状
- 呼吸困难：
- 若合并肺发育不良或其他畸形，可能出现呼吸困难（较低，10%-20%）。
- 喂养困难：
- 伴随多系统畸形时可能出现（较低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肾积水：
- 影像学可见双侧输尿管扩张及肾盂积水（高，70%-90%）。
- 泌尿系感染：
- 尿液引流障碍导致反复感染，表现为发热、尿液浑浊（中，50%-70%）。
- 肾功能异常：
非典型体征
- 电解质紊乱：
- 长期尿路梗阻可能引发高钾血症、代谢性酸中毒（较低，10%-20%）。
- 肺发育不良：
实验室与影像学特征
- 超声检查：
- 膀胱缺失：超声未显示正常膀胱结构（高，100%）。
- 肾积水：双侧肾盂及输尿管扩张（高，70%-90%）。
- CT/MRI检查：
- 明确泌尿系统解剖异常，如膀胱缺如、尿道闭锁（高，90%-100%）。
- 尿常规：
- 血液检查：
- 肾功能异常（血肌酐/尿素氮升高）（中，50%-70%）。
注：先天性无膀胱或尿道因完全性下尿路缺如，患儿无法储存或排出尿液。典型表现为出生后无尿，但腹部膨隆需谨慎评估（可能由肾积水而非膀胱充盈导致）。影像学确诊需结合超声、CT/MRI。生存依赖肾脏功能状态及是否合并其他畸形，需紧急干预以避免肾衰竭。