先天性无膀胱或尿道Congenital absence of bladder or urethra

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先天性无膀胱或尿道 (LB31.C) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 无尿排出：
   • 出生后即无尿液排出（高，90%-100%）。
2. 腹部膨隆：
   • 腹部膨隆可能由输尿管扩张或肾积水引起，而非膀胱充盈（中，50%-70%）。
3. 排尿困难：
   • 因尿道缺失，完全无法排尿（高，100%）。

其他可能症状

1. 呼吸困难：
   • 若合并肺发育不良或其他畸形，可能出现呼吸困难（较低，10%-20%）。
2. 喂养困难：
   • 伴随多系统畸形时可能出现（较低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肾积水：
   • 影像学可见双侧输尿管扩张及肾盂积水（高，70%-90%）。
2. 泌尿系感染：
   • 尿液引流障碍导致反复感染，表现为发热、尿液浑浊（中，50%-70%）。
3. 肾功能异常：
   • 进行性血肌酐升高（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 电解质紊乱：
   • 长期尿路梗阻可能引发高钾血症、代谢性酸中毒（较低，10%-20%）。
2. 肺发育不良：
   • 合并先天性畸形时可出现（较低，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 超声检查：
   • 膀胱缺失：超声未显示正常膀胱结构（高，100%）。
   • 肾积水：双侧肾盂及输尿管扩张（高，70%-90%）。
2. CT/MRI检查：
   • 明确泌尿系统解剖异常，如膀胱缺如、尿道闭锁（高，90%-100%）。
3. 尿常规：
   • 合并感染时可见脓尿、菌尿（中，50%-70%）。
4. 血液检查：
   • 肾功能异常（血肌酐/尿素氮升高）（中，50%-70%）。

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注：先天性无膀胱或尿道因完全性下尿路缺如，患儿无法储存或排出尿液。典型表现为出生后无尿，但腹部膨隆需谨慎评估（可能由肾积水而非膀胱充盈导致）。影像学确诊需结合超声、CT/MRI。生存依赖肾脏功能状态及是否合并其他畸形，需紧急干预以避免肾衰竭。