先天性肘关节脱位Congenital elbow dislocation
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital elbow dislocation、先天性肘关节脱位、单侧先天性肘关节脱位、双侧先天性肘关节脱位
别名婴儿肘关节脱位、新生儿肘关节脱位、小儿先天性肘关节脱位、出生时存在的肘关节脱位
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性肘关节脱位的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肘关节脱位是一种罕见的先天性疾病，属于骨骼结构发育异常的一种。在出生时即可存在，但因临床表现差异，部分病例可能在早期婴儿期被发现。主要表现为一侧或双侧肘关节解剖关系异常（如肱骨远端与尺桡骨近端对位失常），伴关节功能受限。这种状况由胚胎期上肢骨骼及相关支持结构（如韧带、关节囊）发育缺陷导致，关节面无法形成稳定的生理性对合。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分病例存在家族史，提示潜在遗传倾向，但具体致病基因尚未明确。
- 可合并染色体异常（如18三体综合征）或其他先天性综合征（如关节挛缩症），表明可能与多系统发育异常相关。
- 胚胎发育异常：
- 胚胎第4-8周上肢芽发育关键期内，因局部细胞分化或形态发生障碍，导致肱骨远端骨骺、尺骨鹰嘴或桡骨头等关键结构发育不全或位置异常。
- 机械压迫因素：
- 子宫内空间限制（如羊水过少、多胎妊娠）可能加重已存在的发育异常，但并非独立致病原因。
- 软组织支持缺陷：
- 先天性侧副韧带缺如或松弛、关节囊薄弱等，直接导致关节稳定性丧失。
- 神经肌肉异常：
- 合并先天性神经支配异常（如臂丛神经发育不良）时，可能因肌肉张力失衡加剧关节脱位。
病理机制
- 解剖结构异常：
- 典型表现为肱骨滑车发育不良、尺骨鹰嘴形态异常或桡骨头脱位，伴周围软组织附着点偏移。
- 关节稳定性丧失：
- 关键稳定结构（如内侧副韧带复合体、环状韧带）先天性缺陷，导致尺桡骨近端无法维持在肱骨远端的正常解剖位置。
- 继发性改变：
- 长期脱位可导致关节软骨退化、软组织挛缩及代偿性骨重塑（如尺骨近端假臼形成）。
临床表现
- 症状特征：
- 新生儿期可见肘关节固定于屈曲或过伸位，主动/被动活动度显著下降（尤其旋前-旋后及屈伸运动）。
- 可能伴发同侧上肢其他畸形（如腕关节发育不良、手指挛缩）。
- 婴幼儿期随骨骼生长，可能出现进行性关节僵硬，但痛觉通常不明显。
参考文献：根据上述资料整理而成，未直接引用特定文献，但建议查阅相关专业期刊获取更详尽的信息。